Merkmale

Mit BCAP31 verknüpfte Merkmale

B cell receptor associated protein 31

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 36 Merkmale mit BCAP31, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal pyramidal sign	Immer
Cerebral hypomyelination	Immer
Dystonia	Immer
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability, severe	Immer
Paralysis of all four limbs	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Häufig (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Häufig (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Aggressive behavior	Manchmal (5–29 %)
Brain degeneration	Manchmal (5–29 %)
Cerebral white matter atrophy	Manchmal (5–29 %)
CNS hypomyelination	Manchmal (5–29 %)
Corpus callosum atrophy	Manchmal (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Manchmal (5–29 %)
More active than typical	Manchmal (5–29 %)
Ventriculomegaly	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer
Abnormal facial shape	Sehr häufig (80–99 %)
Little lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Short nose	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Sehr häufig (80–99 %)
Optic atrophy	Häufig (30–79 %)
Abnormality of eye movement	Manchmal (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Episodic fever	Häufig (30–79 %)
Increased circulating very long-chain fatty acid concentration	Häufig (30–79 %)
High liver enzymes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Slowed or blocked flow of bile from liver	Sehr häufig (80–99 %)
Bile duct inflammation	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Immer
Hearing impairment	Sehr häufig (80–99 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Immer
Prenatal growth deficiency	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small adrenal glands	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit BCAP31 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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