Gen
SLC25A38
solute carrier family 25 member 38
- HGNC 26054(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000144659(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 54977(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 3p22.1
- Koordinaten
- Chromosom 3: 39.383.370–39.397.351 (GRCh38)
- Exons
- 7 Exons über 14 kb
- Protein
- 304 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- FLJ20551
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000650617.1NM_017875.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Erbliche sideroblastische Anämien
- Erbliche sideroblastische Anämie
Eine Gruppe von Erkrankungen, die durch Veränderungen in Genen wie ALAS2 und ABCB7 (X-chromosomal), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 und TRNT1 (rezessiv) sowie HSPA9 (dominant) verursacht werden; einige Formen betreffen auch die Muskulatur, das Nervensystem oder das Immunsystem.
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Die X-chromosomal vererbte ALAS2-Form spricht oft auf Vitamin B6 (Pyridoxin) an. Eine Diagnose leitet die Überwachung der Eisenüberladung und hilft, diese Erkrankungen von der erworbenen myelodysplastischen Syndrom zu unterscheiden.
Aufbau von SLC25A38
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,1 kb der 14 kb des Gens aus; 915 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest SLC25A38
50
Positionen in SLC25A38, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
8 davon (16 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.
- Low mappability (8 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 14 kb von SLC25A38, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,1 kb Exons.
Mit SLC25A38 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SLC25A38 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). SLC25A38-Gen: solute carrier family 25 member 38. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/slc25a38
Dante Labs. SLC25A38-Gen: solute carrier family 25 member 38 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/slc25a38
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