Merkmal

Hypoplastic helices

Underdevelopment of the helix, i.e., of the outer rim of the pinna.

Auch genannt: Underdeveloped helices
Körpersystem: Abnormality of the ear

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6 Gene mit Hypoplastic helices verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Hypoplastic helices auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
HOXA2homeobox A2	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
AASSaminoadipate-semialdehyde synthase	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
AGO2argonaute RISC catalytic component 2	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
FOXP1forkhead box P1	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
PAHphenylalanine hydroxylase	Selten (1–4 %)	In 1 Erkrankung
PBX1PBX homeobox 1	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Untergeordnete Merkmale

Hypoplastic superior helix5 Gene

Übergeordnete Merkmale

Abnormal helix morphology

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.17-8666dff2.

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