Merkmal

High urine cystine levels

Klinische Bezeichnung: Cystinuria

An increased concentration of cystine in the urine.

HPO HP:0003131

Körpersystem: Laboratory abnormality Abnormality of the genitourinary system

Read the genes linked to High urine cystine levels, and the rest of your genome, with one test.

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6 Gene mit High urine cystine levels verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen High urine cystine levels auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
CAMKMTcalmodulin-lysine N-methyltransferase	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
PPM1Bprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
PREPLprolyl endopeptidase like	Sehr häufig (80–99 %)	In 2 Erkrankungen
SLC3A1solute carrier family 3 member 1	Sehr häufig (80–99 %)	In 3 Erkrankungen
AASSaminoadipate-semialdehyde synthase	Häufig (30–79 %)	In 3 Erkrankungen
SLC7A9solute carrier family 7 member 9	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Increased sulfur amino acid level in urine

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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