Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SMN1

survival of motor neuron 1, telomeric

Oversigt

Cytogenetisk placering
5q13.2
Koordinater
Kromosom 5: 70.925.087–70.953.015 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 27,9 kb
Protein
294 aminosyrer
Også kendt som
BCD541, SMNT, SMA1, SMA2, SMA3, GEMIN1, TDRD16A
Tidligere symboler
SMA@, SMA
MANE Select-transkript
ENST00000380707.9NM_000344.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Spinal muskelatrofi

    • En gruppe af sygdomme karakteriseret ved degeneration af de forreste hornceller i rygmarven, hvilket fører til progressiv muskelsvaghed og muskelatrofi.

      • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Genterapi (onasemnogen abeparvovec), antisense-oligonukleotidbehandling (nusinersen), oral splejsningsmodulator (risdiplam), understøttende behandling

Sådan er SMN1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 5, med en klamme ved SMN1. SMN1 og 5 gener i nærheden på kromosom 5, fra 70.439.051 til 71.439.050.Kromosom 55q13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.370,6 Mb70,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb: 70.487.719–70.491.228, fremadrettet-streng: 70.508.196–70.512.509, fremadrettet-strengSERF1A: 70.900.669–70.918.530, fremadrettet-strengSERF1ASMN1: 70.925.087–70.953.015, fremadrettet-strengSMN1NAIP: 70.968.166–71.025.339, omvendt-strengNAIPGTF2H2: 71.034.962–71.067.723, omvendt-strengGTF2H2Diagram af SMN1: 9 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 5Exon 1: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 70.925.087–70.925.184, 98 baserExon 2: 70.938.839–70.938.910, 72 baserExon 3: 70.941.389–70.941.508, 120 baserExon 4: 70.942.358–70.942.558, 201 baserExon 5: 70.942.718–70.942.870, 153 baserExon 6: 70.944.658–70.944.753, 96 baserExon 7: 70.946.066–70.946.176, 111 baserExon 8: 70.951.941–70.951.994, 54 baserExon 9: 70.952.439–70.953.015, 577 baser1246895′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,5 kb af genets 27,9 kb; 885 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SMN1

42

positioner i SMN1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

42 af dem (100 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

  • Low mappability (42 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (42 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 27,9 kb af SMN1, inklusive introner, og ikke kun de 1,5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SMN1-genet: survival of motor neuron 1, telomeric. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/smn1

Vancouver

Dante Labs. SMN1-genet: survival of motor neuron 1, telomeric [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/smn1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test