Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

INPP5K

inositol polyphosphate-5-phosphatase K

Oversigt

Cytogenetisk placering
17p13.3
Koordinater
Kromosom 17: 1.494.577–1.516.612 (GRCh38)
Exoner
12 exoner fordelt over 22 kb
Protein
448 aminosyrer
Også kendt som
SKIP
MANE Select-transkript
ENST00000421807.7NM_016532.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Medfødte muskeldystrofier

    • Medfødt muskeldystrofi

      En gruppe muskeldystrofier med debut ved fødslen eller i spædbarnsalderen, herunder dystroglykanopatier (såsom former relateret til FKRP, FKTN og POMT1/2).

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er INPP5K opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 17, med en klamme ved INPP5K. INPP5K og 18 gener i nærheden på kromosom 17, fra 1.005.595 til 2.005.594.Kromosom 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.31,2 Mb1,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 MbABR: 1.003.519–1.229.738, omvendt-strengABRBHLHA9: 1.270.444–1.271.815, fremadrettet-strengBHLHA9TRARG1: 1.279.554–1.300.978, fremadrettet-strengTRARG1YWHAE: 1.344.275–1.400.326, omvendt-strengYWHAECRK: 1.420.689–1.463.162, omvendt-strengCRKMYO1C: 1.464.186–1.492.707, omvendt-strengMYO1CINPP5K: 1.494.577–1.516.612, omvendt-strengINPP5KPITPNA: 1.517.718–1.562.861, omvendt-strengPITPNASLC43A2: 1.569.268–1.630.103, omvendt-strengSLC43A2SCARF1: 1.633.848–1.646.122, omvendt-strengSCARF1RILP: 1.646.138–1.650.083, omvendt-strengRILPPRPF8: 1.650.624–1.684.909, omvendt-strengPRPF8TLCD2: 1.688.598–1.710.639, omvendt-strengTLCD2WDR81: 1.716.523–1.738.599, fremadrettet-strengWDR81SERPINF2: 1.742.069–1.755.271, fremadrettet-strengSERPINF2SERPINF1: 1.761.958–1.777.627, fremadrettet-strengSERPINF1SMYD4: 1.779.485–1.830.634, omvendt-strengSMYD4RPA1: 1.829.702–1.900.082, fremadrettet-strengRPA1RTN4RL1: 1.934.677–2.025.355, omvendt-strengRTN4RL1Diagram af INPP5K: 12 exoner på omvendt-strengen af kromosom 17Exon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 1.494.577–1.495.879, 1.303 baserExon 11: 1.496.060–1.496.164, 105 baserExon 10: 1.496.319–1.496.402, 84 baserExon 9: 1.496.666–1.496.803, 138 baserExon 8: 1.497.936–1.498.122, 187 baserExon 7: 1.506.980–1.507.089, 110 baserExon 6: 1.508.115–1.508.226, 112 baserExon 5: 1.509.178–1.509.353, 176 baserExon 4: 1.509.683–1.509.799, 117 baserExon 3: 1.513.453–1.513.561, 109 baserExon 2: 1.513.872–1.513.979, 108 baserExon 1: 1.516.456–1.516.612, 157 baser1210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,7 kb af genets 22 kb; 1.347 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest INPP5K

7

positioner i INPP5K, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 22 kb af INPP5K, inklusive introner, og ikke kun de 2,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). INPP5K-genet: inositol polyphosphate-5-phosphatase K. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/inpp5k

Vancouver

Dante Labs. INPP5K-genet: inositol polyphosphate-5-phosphatase K [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/inpp5k

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test