Gen
VSX1
visual system homeobox 1
- HGNC 12723↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000100987↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 30813↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 20p11.21
- Koordinater
- Kromosom 20: 25.075.463–25.082.141 (GRCh38)
- Exoner
- 5 exoner fordelt over 6,7 kb
- Protein
- 365 aminosyrer
- Også kendt som
- PPD, PPCD1
- Tidligere symboler
- PPCD
- MANE Select-transkript
- ENST00000376709.9NM_014588.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs VSX1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser VSX1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er VSX1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,9 kb af genets 6,7 kb; 1.098 af disse baser koder for proteinet.
Træk knyttet til VSX1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, VSX1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the eye
- Anterior synechiae of the anterior chamber
- Abnormal Descemet membrane morphology
- Reduced number of corneal endothelial cells
- Band keratopathy
- Decreased clarity of vision
- High eye pressure
- Optic disc pallor
- Underdeveloped iris
Vis 18 træk mere
- Wide-set eyes
- Astigmatism
- Increased corneal curvature
- Lazy eye
- Uveal ectropion
- Very low visual acuity
- Abnormality of tear production
- Blurred vision
- Chorioretinal atrophy
- Corneal opacity
- Displaced pupil
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Eye pain
- Glaucoma
- Inward turning cross eyed
- Abnormal electroretinogram
- Bulging cornea
- Ocular anterior segment dysgenesis
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). VSX1-genet: visual system homeobox 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/vsx1
Dante Labs. VSX1-genet: visual system homeobox 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/vsx1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger