Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SC5D

sterol-C5-desaturase

Oversigt

Cytogenetisk placering
11q23.3-q24.1
Koordinater
Kromosom 11: 121.292.771–121.313.410 (GRCh38)
Exoner
5 exoner fordelt over 20,6 kb
Protein
299 aminosyrer
Tidligere symboler
SC5DL
MANE Select-transkript
ENST00000264027.9NM_006918.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser SC5D endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er SC5D opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 11, med en klamme ved SC5D. SC5D og 5 gener i nærheden på kromosom 11, fra 120.803.091 til 121.803.090.Kromosom 1111q23.3-q24.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25121 Mb121,2 Mb121,4 Mb121,6 Mb121,8 MbGRIK4: 120.511.709–120.988.906, fremadrettet-strengGRIK4TBCEL: 121.024.070–121.092.082, fremadrettet-strengTBCELTBCEL-TECTA: 121.024.125–121.113.108, fremadrettet-strengTBCEL-TECTATECTA: 121.101.243–121.191.490, fremadrettet-strengTECTASC5D: 121.292.771–121.313.410, fremadrettet-strengSC5DSORL1: 121.451.581–121.633.763, fremadrettet-strengSORL1Diagram af SC5D: 5 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 11Exon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 121.292.771–121.292.816, 46 baserExon 2: 121.303.366–121.303.585, 220 baserExon 3: 121.304.361–121.304.493, 133 baserExon 4: 121.306.386–121.306.486, 101 baserExon 5: 121.307.057–121.313.410, 6.354 baser123455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6,9 kb af genets 20,6 kb; 900 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SC5D

4

positioner i SC5D, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 20,6 kb af SC5D, inklusive introner, og ikke kun de 6,9 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SC5D-genet: sterol-C5-desaturase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/sc5d

Vancouver

Dante Labs. SC5D-genet: sterol-C5-desaturase [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/sc5d

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test