Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

NLRP2

NLR family pyrin domain containing 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
19q13.42
Koordinater
Kromosom 19: 54.966.374–55.001.138 (GRCh38)
Exoner
13 exoner fordelt over 34,8 kb
Protein
1.062 aminosyrer
Også kendt som
FLJ20510, PYPAF2, NBS1, PAN1, CLR19.9
Tidligere symboler
NALP2
MANE Select-transkript
ENST00000448584.7NM_017852.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

Sådan er NLRP2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 19, med en klamme ved NLRP2. NLRP2 og 43 gener i nærheden på kromosom 19, fra 54.483.756 til 55.483.755.Kromosom 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4354,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 MbLAIR2: 54.497.879–54.510.694, fremadrettet-strengLAIR2LILRA2: 54.572.920–54.590.287, fremadrettet-strengLILRA2LILRA1: 54.593.582–54.603.259, fremadrettet-strengLILRA1LILRB1: 54.616.309–54.638.022, fremadrettet-strengLILRB1LILRB4: 54.643.889–54.670.531, fremadrettet-strengLILRB4KIR3DL3: 54.724.442–54.736.632, fremadrettet-strengKIR3DL3KIR2DL3: 54.738.505–54.753.061, fremadrettet-strengKIR2DL3KIR2DL1: 54.769.793–54.784.332, fremadrettet-strengKIR2DL1KIR2DL4: 54.803.610–54.814.517, fremadrettet-strengKIR2DL4KIR3DL1: 54.816.440–54.830.778, fremadrettet-strengKIR3DL1KIR2DS4: 54.832.676–54.848.569, fremadrettet-strengKIR2DS4KIR3DL2: 54.850.433–54.867.209, fremadrettet-strengKIR3DL2FCAR: 54.874.227–54.891.420, fremadrettet-strengFCARNCR1: 54.906.112–54.941.199, fremadrettet-strengNCR1NLRP7: 54.923.454–54.966.312, omvendt-strengNLRP7NLRP2: 54.966.374–55.001.138, fremadrettet-strengNLRP2GP6: 55.012.055–55.038.264, omvendt-strengGP6RDH13: 55.039.108–55.071.291, omvendt-strengRDH13EPS8L1: 55.072.020–55.090.124, fremadrettet-strengEPS8L1PPP1R12C: 55.090.913–55.117.679, omvendt-strengPPP1R12CTNNT1: 55.131.662–55.149.351, omvendt-strengTNNT1TNNI3: 55.151.763–55.157.774, omvendt-strengTNNI3: 55.154.757–55.160.671, omvendt-strengDNAAF3: 55.158.661–55.166.722, omvendt-strengDNAAF3SYT5: 55.171.196–55.180.328, omvendt-strengPTPRH: 55.181.230–55.209.512, omvendt-strengPTPRHTMEM86B: 55.226.524–55.228.784, omvendt-strengTMEM86BPPP6R1: 55.229.776–55.259.070, omvendt-strengPPP6R1HSPBP1: 55.262.219–55.280.930, omvendt-strengHSPBP1BRSK1: 55.282.072–55.312.592, fremadrettet-strengBRSK1TMEM150B: 55.309.440–55.334.048, omvendt-strengTMEM150BKMT5C: 55.339.367–55.348.122, fremadrettet-strengKMT5CCOX6B2: 55.349.306–55.354.754, omvendt-strengCOX6B2: 55.352.301–55.359.516, omvendt-strengGARIN5B: 55.354.908–55.363.260, omvendt-strengIL11: 55.364.382–55.370.463, omvendt-strengTMEM190: 55.376.816–55.378.246, fremadrettet-strengTMEM238: 55.379.244–55.384.305, omvendt-strengRPL28: 55.383.856–55.403.342, fremadrettet-strengUBE2S: 55.385.311–55.408.164, omvendt-strengUBE2SSHISA7: 55.428.740–55.452.900, omvendt-strengSHISA7ISOC2: 55.452.975–55.462.343, omvendt-strengISOC2C19orf85: 55.463.001–55.464.752, omvendt-strengC19orf85ZNF628: 55.476.597–55.484.487, fremadrettet-strengZNF628Diagram af NLRP2: 13 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 19Exon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 54.966.374–54.966.467, 94 baserExon 2: 54.969.999–54.970.295, 297 baserExon 3: 54.974.500–54.974.544, 45 baserExon 4: 54.977.752–54.977.823, 72 baserExon 5: 54.981.617–54.981.682, 66 baserExon 6: 54.982.162–54.983.728, 1.567 baserExon 7: 54.985.047–54.985.217, 171 baserExon 8: 54.986.151–54.986.315, 165 baserExon 9: 54.990.022–54.990.192, 171 baserExon 10: 54.990.502–54.990.672, 171 baserExon 11: 54.994.269–54.994.439, 171 baserExon 12: 54.997.317–54.997.487, 171 baserExon 13: 55.000.760–55.001.138, 379 baser124681012135′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,5 kb af genets 34,8 kb; 3.189 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest NLRP2

2

positioner i NLRP2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

1 af dem (50 %) ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

  • Segmental duplications (1 sted)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 34,8 kb af NLRP2, inklusive introner, og ikke kun de 3,5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). NLRP2-genet: NLR family pyrin domain containing 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/nlrp2

Vancouver

Dante Labs. NLRP2-genet: NLR family pyrin domain containing 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/nlrp2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test