Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

NLRP7

NLR family pyrin domain containing 7

Oversigt

Cytogenetisk placering
19q13.42
Koordinater
Kromosom 19: 54.923.515–54.947.530 (GRCh38)
Exoner
11 exoner fordelt over 24 kb
Protein
1.037 aminosyrer
Også kendt som
PYPAF3, NOD12, PAN7, CLR19.4
Tidligere symboler
NALP7
MANE Select-transkript
ENST00000592784.6NM_001127255.2
Lokustype
Protein-coding
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser NLRP7 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er NLRP7 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 19, med en klamme ved NLRP7. NLRP7 og 44 gener i nærheden på kromosom 19, fra 54.435.523 til 55.435.522.Kromosom 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4354,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 MbTTYH1: 54.415.219–54.436.904, fremadrettet-strengTTYH1LENG8: 54.449.157–54.462.022, fremadrettet-strengLENG8LENG9: 54.461.732–54.463.778, omvendt-strengLENG9CDC42EP5: 54.465.026–54.473.316, omvendt-strengCDC42EP5LAIR2: 54.497.879–54.510.694, fremadrettet-strengLAIR2LILRA2: 54.572.920–54.590.287, fremadrettet-strengLILRA2LILRA1: 54.593.582–54.603.259, fremadrettet-strengLILRA1LILRB1: 54.616.309–54.638.022, fremadrettet-strengLILRB1LILRB4: 54.643.889–54.670.531, fremadrettet-strengLILRB4KIR3DL3: 54.724.442–54.736.632, fremadrettet-strengKIR3DL3KIR2DL3: 54.738.505–54.753.061, fremadrettet-strengKIR2DL3KIR2DL1: 54.769.793–54.784.332, fremadrettet-strengKIR2DL1KIR2DL4: 54.803.610–54.814.517, fremadrettet-strengKIR2DL4KIR3DL1: 54.816.440–54.830.778, fremadrettet-strengKIR3DL1KIR2DS4: 54.832.676–54.848.569, fremadrettet-strengKIR2DS4KIR3DL2: 54.850.433–54.867.209, fremadrettet-strengKIR3DL2FCAR: 54.874.227–54.891.420, fremadrettet-strengFCARNCR1: 54.906.112–54.941.199, fremadrettet-strengNCR1NLRP7: 54.923.515–54.947.530, omvendt-strengNLRP7NLRP2: 54.953.130–55.001.142, fremadrettet-strengNLRP2GP6: 55.012.055–55.038.264, omvendt-strengGP6RDH13: 55.039.108–55.071.291, omvendt-strengRDH13EPS8L1: 55.072.020–55.090.124, fremadrettet-strengEPS8L1PPP1R12C: 55.090.913–55.117.679, omvendt-strengPPP1R12CTNNT1: 55.131.662–55.149.351, omvendt-strengTNNT1TNNI3: 55.151.763–55.157.774, omvendt-strengTNNI3: 55.154.757–55.160.671, omvendt-strengDNAAF3: 55.158.661–55.166.722, omvendt-strengDNAAF3SYT5: 55.171.196–55.180.328, omvendt-strengPTPRH: 55.181.230–55.209.512, omvendt-strengPTPRHTMEM86B: 55.226.524–55.228.784, omvendt-strengTMEM86BPPP6R1: 55.229.776–55.259.070, omvendt-strengPPP6R1HSPBP1: 55.262.219–55.280.930, omvendt-strengHSPBP1BRSK1: 55.282.072–55.312.592, fremadrettet-strengBRSK1TMEM150B: 55.309.440–55.334.048, omvendt-strengTMEM150BKMT5C: 55.339.367–55.348.122, fremadrettet-strengKMT5CCOX6B2: 55.349.306–55.354.754, omvendt-strengCOX6B2: 55.352.301–55.359.516, omvendt-strengGARIN5B: 55.354.908–55.363.260, omvendt-strengIL11: 55.364.382–55.370.463, omvendt-strengTMEM190: 55.376.816–55.378.246, fremadrettet-strengTMEM238: 55.379.244–55.384.305, omvendt-strengRPL28: 55.383.856–55.403.342, fremadrettet-strengUBE2S: 55.385.311–55.408.164, omvendt-strengUBE2SSHISA7: 55.428.740–55.452.900, omvendt-strengSHISA7Diagram af NLRP7: 11 exoner på omvendt-strengen af kromosom 19Exon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 54.923.515–54.923.872, 358 baserExon 10: 54.927.605–54.927.775, 171 baserExon 9: 54.930.499–54.930.666, 168 baserExon 8: 54.933.569–54.933.739, 171 baserExon 7: 54.934.489–54.934.659, 171 baserExon 6: 54.936.261–54.936.431, 171 baserExon 5: 54.938.044–54.938.241, 198 baserExon 4: 54.938.888–54.940.466, 1.579 baserExon 3: 54.940.931–54.941.005, 75 baserExon 2: 54.941.435–54.941.750, 316 baserExon 1: 54.947.469–54.947.530, 62 baser11109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,4 kb af genets 24 kb; 3.114 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af NLRP7

13

positioner i NLRP7, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

2 af dem (15 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved at dække.

  • Low mappability (1 position)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 positioner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 24 kb af NLRP7, inklusive introner, og ikke kun de 3,4 kb eksoner.

Træk knyttet til NLRP7

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, NLRP7 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). NLRP7-genet: NLR family pyrin domain containing 7. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/nlrp7

Vancouver

Dante Labs. NLRP7-genet: NLR family pyrin domain containing 7 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/nlrp7

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test