Egenskaber

Egenskaber knyttet til TNNT1

troponin T1, slow skeletal type

Human Phenotype Ontology knytter 62 egenskaber til TNNT1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breakdown of skeletal muscle	Altid
Decreased hip abduction	Altid
Difficulty walking up stairs	Altid
Elbow contracture	Altid
Minicore myopathy	Altid
Muscle tissue disease	Altid
Progressive muscle weakness	Altid
Reduced spine movement	Altid
Type 1 muscle fiber predominance	Altid
Wasting of muscles near the body	Altid
Z-band streaming	Altid
Decreased muscle tone in infant	Ofte (30–79 %)
EMG: myopathic abnormalities	Ofte (30–79 %)
Gowers sign	Ofte (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Ofte (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Ofte (30–79 %)
Muscle degeneration	Ofte (30–79 %)
Pigeon chest	Ofte (30–79 %)
Poor head control	Ofte (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Shoulder flexion contracture	Ofte (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty running	Nogle gange (5–29 %)
Neck flexion weakness	Nogle gange (5–29 %)
Prominent swayback	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hip contracture	Altid
Ankle contracture	Ofte (30–79 %)
Limb-girdle muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Wrist flexion contracture	Ofte (30–79 %)
Foot drop	Nogle gange (5–29 %)
High-arched foot	Nogle gange (5–29 %)
Lower limb muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)
Pelvic girdle muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)
Quadriceps weakness	Nogle gange (5–29 %)
Shortening of the achilles tendon	Nogle gange (5–29 %)
Weak shoulder muscles	Nogle gange (5–29 %)
Winged shoulder blade	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed motor skills	Altid
Tremor	Altid
Absent reflexes	Ofte (30–79 %)
Communication delay	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Waddling gait	Ofte (30–79 %)
Abnormal gait	Nogle gange (5–29 %)
Obstructive sleep apnea	Nogle gange (5–29 %)
Toe walking	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
High palate	Ofte (30–79 %)
Myopathic facies	Ofte (30–79 %)
Long face	Nogle gange (5–29 %)
Weakness of facial musculature	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Reduced forced vital capacity	Ofte (30–79 %)
Respiratory function loss	Ofte (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Nemaline bodies	Altid

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatty replacement of ventricular myocardial tissue	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Slender build	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated blood creatine phosphokinase	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TNNT1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test