Gen
FERMT3
FERM domain containing kindlin 3
- HGNC 23151(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000149781(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 83706(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 11q13.1
- Koordinater
- Kromosom 11: 64.206.721–64.223.891 (GRCh38)
- Exoner
- 15 exoner fordelt over 17,2 kb
- Protein
- 663 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- URP2, KIND3, MIG2B, MGC10966, UNC112C
- MANE Select-transkript
- ENST00000345728.10NM_031471.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs FERMT3 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Leukocytadhæsionsdefekt
- Autosomal recessiv
Defekt adhæsion af hvide blodlegemer forårsaget af ændringer i begge kopier af ITGB2, SLC35C1 eller FERMT3.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Alvorlige former behandles med stamcelletransplantation; type 2 kan reagere på oral fucose, og antibiotisk profylakse og tandpleje reducerer infektioner.
Osteopetrose
Osteopetrose, også kendt som marmorknoglesygdom, er en beskrivende betegnelse for en gruppe sjældne, arvelige skeletlidelser, der kendetegnes ved øget knogletæthed på røntgenbilleder.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er FERMT3 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,5 kb af genets 17,2 kb; 1.992 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest FERMT3
20
positioner i FERMT3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 17,2 kb af FERMT3, inklusive introner, og ikke kun de 2,5 kb eksoner.
Træk knyttet til FERMT3
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, FERMT3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). FERMT3-genet: FERM domain containing kindlin 3. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/fermt3
Dante Labs. FERMT3-genet: FERM domain containing kindlin 3 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/fermt3
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger