Gen
BAHCC1
BAH domain and coiled-coil containing 1
- HGNC 29279↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000266074↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 57597↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 17q25.3
- Koordinater
- Kromosom 17: 81.395.457–81.466.331 (GRCh38)
- Exoner
- 28 exoner fordelt over 70,9 kb
- Protein
- 2.608 aminosyrer
- Også kendt som
- KIAA1447, BAHD2
- MANE Select-transkript
- ENST00000675386.2NM_001377448.1
- Lokustype
- Proteinkodende
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
Denne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/bahcc1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLæs BAHCC1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser BAHCC1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er BAHCC1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 10,7 kb af genets 70,9 kb; 7.827 af disse baser koder for proteinet.
Sekventering af BAHCC1
9Let
Hvor svært BAHCC1 er at sekventere med korte reads, ud af 100
0 · Easy100 · Hard
Almost all of BAHCC1's exons sit where short reads map cleanly.
What adds to it: the share of BAHCC1's exons in each kind of hard region
- MappabilityStrækninger, hvor reads på 100 eller 250 bp ikke kan placeres entydigt, så et kald der kan mangle eller være forkert. Vægt 35 %.0 %
- HomologiSegmentale duplikationer: kopier andre steder i genomet, fx paraloger og pseudogener, med 90 % identitet eller mere. Vægt 30 %.0 %
- GentagelserTandemgentagelser og løb af en enkelt base, som reads glider på og måske ikke spænder over. Vægt 15 %.5,6 %
- GC-indholdVinduer med under 25 % eller over 65 % G og C, som biblioteksforberedelsen dækker tyndt. Vægt 10 %.77 %
- ReferencedækningHuller i referenceassemblyet i nærheden, hvor der ikke er nogen sekvens, reads kan justeres op mod. Vægt 10 %.0 %
A Dante Labs score from our own research, built on NIST's Genome in a Bottle maps of hard-to-sequence regions.How it's scoredHver søjle er andelen af BAHCC1s eksonbaser i den pågældende type svært område. Scoren vægter dem efter, hvor meget hver enkelt koster et kald med korte reads: 0, når ingen base er i nogen, 100, når alle baser er i alle.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor det kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- Genome in a Bottle-genomstratifikationerne fra NIST: sekvenseringsvanskelighedsscoren.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). BAHCC1-genet: BAH domain and coiled-coil containing 1. Hentet 18. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/bahcc1
Dante Labs. BAHCC1-genet: BAH domain and coiled-coil containing 1 [Internet]. [citeret 18. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/bahcc1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger