Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ABCB11

ATP binding cassette subfamily B member 11

Oversigt

Cytogenetisk placering
2q31.1
Koordinater
Kromosom 2: 168.920.781–169.031.324 (GRCh38)
Exoner
28 exoner fordelt over 110,5 kb
Protein
1.321 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
ABC16, SPGP, PFIC-2, PGY4
Tidligere symboler
BSEP, PFIC2
MANE Select-transkript
ENST00000650372.1NM_003742.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Familiær intrahepatisk kolestase

    • Autosomal recessiv

      En forekomst af intrahepatisk kolestase, der skyldes en arvelig ændring i individets genom.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er ABCB11 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 2, med en klamme ved ABCB11. ABCB11 og 6 gener i nærheden på kromosom 2, fra 168.476.053 til 169.476.052.Kromosom 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3168,6 Mb168,8 Mb169 Mb169,2 Mb169,4 MbCERS6: 168.455.841–168.775.348, fremadrettet-strengCERS6NOSTRIN: 168.786.539–168.891.239, fremadrettet-strengNOSTRINSPC25: 168.834.132–168.913.371, omvendt-strengSPC25G6PC2: 168.901.291–168.910.000, fremadrettet-strengG6PC2ABCB11: 168.920.781–169.031.324, omvendt-strengABCB11DHRS9: 169.064.789–169.096.168, fremadrettet-strengDHRS9LRP2: 169.127.109–169.362.780, omvendt-strengLRP2Diagram af ABCB11: 28 exoner på omvendt-strengen af kromosom 2Exon 28: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 27: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 26: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 25: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 24: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 23: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 22: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 21: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 26 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 18 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 28: 168.920.781–168.923.822, 3.042 baserExon 27: 168.924.657–168.924.803, 147 baserExon 26: 168.927.156–168.927.362, 207 baserExon 25: 168.930.665–168.930.862, 198 baserExon 24: 168.932.377–168.932.533, 157 baserExon 23: 168.935.184–168.935.425, 242 baserExon 22: 168.936.230–168.936.433, 204 baserExon 21: 168.944.605–168.944.766, 162 baserExon 20: 168.944.857–168.944.961, 105 baserExon 19: 168.957.964–168.958.128, 165 baserExon 18: 168.964.206–168.964.308, 103 baserExon 17: 168.968.427–168.968.490, 64 baserExon 16: 168.969.350–168.969.551, 202 baserExon 15: 168.970.045–168.970.215, 171 baserExon 14: 168.971.847–168.972.050, 204 baserExon 13: 168.973.715–168.973.840, 126 baserExon 12: 168.976.577–168.976.687, 111 baserExon 11: 168.979.866–168.979.979, 114 baserExon 10: 168.986.110–168.986.284, 175 baserExon 9: 168.990.801–168.990.925, 125 baserExon 8: 168.993.711–168.993.882, 172 baserExon 7: 168.995.349–168.995.482, 134 baserExon 6: 168.996.635–168.996.722, 88 baserExon 5: 169.013.272–169.013.510, 239 baserExon 4: 169.014.303–169.014.354, 52 baserExon 3: 169.016.778–169.016.799, 22 baserExon 2: 169.018.050–169.018.152, 103 baserExon 1: 169.031.225–169.031.324, 100 baser2825201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6,9 kb af genets 110,5 kb; 3.966 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ABCB11

331

positioner i ABCB11, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 110,5 kb af ABCB11, inklusive introner, og ikke kun de 6,9 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ABCB11-genet: ATP binding cassette subfamily B member 11. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/abcb11

Vancouver

Dante Labs. ABCB11-genet: ATP binding cassette subfamily B member 11 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/abcb11

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test