Gen

SLC4A3

solute carrier family 4 member 3

Cytogenetisk placering: 2q35
Koordinater: Kromosom 2: 219.627.630–219.641.971 (GRCh38)
Exoner: 23 exoner fordelt over 14,3 kb
Protein: 1.232 aminosyrer
Også kendt som: AE3, SLC2C
MANE Select-transkript: ENST00000358055.8NM_005070.4
Lokustype: Protein-coding

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

Denne side som data

Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/slc4a3.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Åbn JSON

Læs SLC4A3 og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Renal tubulær acidose
- Distal renal tubulær acidoseAutosomal recessiv
  En arvelig nedsat evne hos nyrernes samlerør til at udskille syre, forårsaget af varianter i SLC4A1, ATP6V1B1, ATP6V0A4 og andre gener; nogle former medfører også høretab.
  - 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
  Handlingsrelevans
  Alkalisk behandling kan forebygge forkalkning i nyrerne og vækstproblemer, og nogle former bør undersøges for høretab.
Short QT-syndrom
- Autosomal dominant
  En genetisk sygdom i hjertets elektriske system, som består af en kombination af tegn og symptomer: et kort QT-interval på et EKG (< 300 ms), der ikke ændrer sig væsentligt med hjertefrekvensen, høje og spidse T-bølger samt et strukturelt normalt hjerte. Short QT-syndrom ser ud til at nedarves autosomalt dominant, og der er identificeret enkelte berørte familier
  - ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
  - 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sekventering af SLC4A3

positioner i SLC4A3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

En helgenomsanalyse dækker alle 14,3 kb af SLC4A3, inklusive introner, og ikke kun de 4,2 kb eksoner.

Træk knyttet til SLC4A3

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SLC4A3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the cardiovascular system

Vis 2 træk mere

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC4A3-genet: solute carrier family 4 member 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/slc4a3

Vancouver

Dante Labs. SLC4A3-genet: solute carrier family 4 member 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/slc4a3

Én test. Svar for hele livet.