TRDN

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Katekolaminerget polymorf ventrikulær takykardi

  • Familiær ventrikulær takykardi

    Et tilfælde af ventrikulær takykardi, som skyldes en arvelig ændring i personens genom.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
    • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • På ACMG's liste over sekundære fund
  • Polymorf ventrikulær takykardi

    En ventrikulær takykardi med uregelmæssig frekvens og rytme.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
    • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • På ACMG's liste over sekundære fund

• Long QT-syndrom

  • En forstyrrelse af hjertets repolarisering, kendetegnet ved et forlænget QT-interval og en risiko for farlige ventrikulære arytmier, såsom torsades de pointes.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som stærk
    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • På ACMG's liste over sekundære fund

    ▶Handlingsrelevans

    Betablokkere, ICD-implantation, aktivitetsbegrænsning, genetisk rådgivning

Sådan er TRDN opbygget

Eksoner udgør 4,6 kb af genets 420,6 kb; 2.190 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af TRDN

Varianter med en side (8)

Her vises de TRDN-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

ClinVar pathogenic variants (55)

The TRDN variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Patogen 30
• Patogen/sandsynligvis patogen 2
• Sandsynligvis patogen 23

See all 55 with every other TRDN variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Gener knyttet til de samme sygdomme

• CALM1calmodulin 1Deler 3 sygdomme
• CALM2calmodulin 2Deler 3 sygdomme
• CALM3calmodulin 3Deler 3 sygdomme
• CASQ2calsequestrin 2Deler 2 sygdomme
• RYR2ryanodine receptor 2Deler 2 sygdomme
• TECRLtrans-2,3-enoyl-CoA reductase likeDeler 2 sygdomme
• CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 CDeler 1 sygdom
• KCNE1potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1Deler 1 sygdom
• KCNH2potassium voltage-gated channel subfamily H member 2Deler 1 sygdom
• KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2Deler 1 sygdom
• KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1Deler 1 sygdom
• SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5Deler 1 sygdom

Træk knyttet til TRDN

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TRDN kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor det kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-18: hvilke tilstande genet er forbundet med, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende steder og de regioner, som korte læsninger har svært ved.
• Genome in a Bottle-genomstratifikationerne fra NIST: sekvenseringsvanskelighedsscoren.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.18-8b139e39.

Citér denne side