Egenskaber

Egenskaber knyttet til KCNJ13

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13

Human Phenotype Ontology knytter 59 egenskaber til KCNJ13, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Clouding of the lens of the eye	Altid
Decreased clarity of vision	Altid
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Altid
Abnormal optic disc morphology	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Meget ofte (80–99 %)
Corneal guttata	Meget ofte (80–99 %)
Marked vision impairment	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal color vision	Ofte (30–79 %)
Abnormal electroretinogram	Ofte (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Ofte (30–79 %)
Abnormal macular morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal pupillary light reflex	Ofte (30–79 %)
Bulging cornea	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Difficulties with night vision	Ofte (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Ofte (30–79 %)
Farsightedness	Ofte (30–79 %)
Loss of peripheral vision	Ofte (30–79 %)
Optic disc drusen	Ofte (30–79 %)
Optic disc pallor	Ofte (30–79 %)
Partial loss of field of vision	Ofte (30–79 %)
Retina degeneration	Ofte (30–79 %)
Retinal pigment epithelial mottling	Ofte (30–79 %)
Slow pupillary light response	Ofte (30–79 %)
Snowflake vitreoretinal degeneration	Ofte (30–79 %)
Spicular pigmentation of the retina	Ofte (30–79 %)
Undetectable electroretinogram	Ofte (30–79 %)
Visual impairment	Ofte (30–79 %)
Abnormal corneal endothelium morphology	Nogle gange (5–29 %)
Blurred vision	Nogle gange (5–29 %)
Chorioretinal atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Close sighted	Nogle gange (5–29 %)
Granular macular appearance	Nogle gange (5–29 %)
Macular pseudocoloboma	Nogle gange (5–29 %)
Optically empty vitreous	Nogle gange (5–29 %)
Outward facing eye ball	Nogle gange (5–29 %)
Posterior subcapsular cataract	Nogle gange (5–29 %)
Posterior synechiae of the anterior chamber	Nogle gange (5–29 %)
Retinal detachment	Nogle gange (5–29 %)
Retinal pigment epithelial atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Rhegmatogenous retinal detachment	Sjældent (1–4%)
Retinal dots	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of neuronal migration	Ofte (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Eye poking	Ofte (30–79 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Nogle gange (5–29 %)
Balance impairment	Nogle gange (5–29 %)
Delayed social development	Nogle gange (5–29 %)
Global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability	Nogle gange (5–29 %)
Mild global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Motor delay	Nogle gange (5–29 %)
Unsteady walk	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Encephalocele	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Narrowing of blood vessels in back of eye	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til KCNJ13 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test