Gen
BLOC1S5
biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5
- HGNC 18561(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000188428(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 63915(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 6p24.3
- Koordinater
- Kromosom 6: 8.013.567–8.064.389 (GRCh38)
- Exoner
- 5 exoner fordelt over 50,8 kb
- Protein
- 187 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- MU, dJ303A1.3
- Tidligere symboler
- MUTED
- MANE Select-transkript
- ENST00000397457.7NM_201280.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs BLOC1S5 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Hermansky-Pudlak-syndrom
- Autosomal recessiv
Hermansky-Pudlak-syndrom (HPS) er en sygdom i flere organsystemer, karakteriseret ved okulokutan albinisme, blødningstendens og i nogle tilfælde neutropeni, lungefibrose eller granulomatøs colitis. HPS omfatter otte kendte sygdomme (HPS-1 til HPS-8), hvoraf de fleste viser samme kliniske fænotype i varierende grad af sværhedsgrad.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er BLOC1S5 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,7 kb af genets 50,8 kb; 564 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest BLOC1S5
4
positioner i BLOC1S5, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 50,8 kb af BLOC1S5, inklusive introner, og ikke kun de 2,7 kb eksoner.
Træk knyttet til BLOC1S5
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, BLOC1S5 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). BLOC1S5-genet: biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/bloc1s5
Dante Labs. BLOC1S5-genet: biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/bloc1s5
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger