Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CRYBA2

crystallin beta A2

Oversigt

Cytogenetisk placering
2q35
Koordinater
Kromosom 2: 218.990.190–218.993.422 (GRCh38)
Exoner
4 exoner fordelt over 3,2 kb
Protein
197 aminosyrer
MANE Select-transkript
ENST00000295728.7NM_057093.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Arvelig medfødt og juvenil katarakt

    • Ikke-syndromisk katarakt med tidlig debut

      Katarakt, der opstår ved fødslen eller tidligt i livet uden andre kendetegn, forårsaget af ændringer i linsegener såsom krystalliner (CRYAA, CRYBB2, CRYGD og andre), GJA3, GJA8 og MIP.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Tidlig opsporing og operation hos børn er med til at forebygge varigt synstab på grund af amblyopi, og familiemedlemmer kan tilbydes øjenundersøgelser.

Sådan er CRYBA2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
Kromosom 2, med en klamme ved CRYBA2. CRYBA2 og 36 gener i nærheden på kromosom 2, fra 218.491.806 til 219.491.805.Kromosom 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3218,6 Mb218,8 Mb219 Mb219,2 Mb219,4 MbUSP37: 218.450.251–218.568.768, omvendt-strengUSP37CNOT9: 218.568.575–218.597.080, fremadrettet-strengCNOT9PLCD4: 218.607.855–218.637.186, fremadrettet-strengPLCD4ZNF142: 218.633.329–218.659.655, omvendt-strengZNF142BCS1L: 218.658.764–218.668.759, fremadrettet-strengBCS1LRNF25: 218.662.081–218.672.009, omvendt-strengRNF25STK36: 218.672.027–218.702.717, fremadrettet-strengSTK36TTLL4: 218.710.773–218.759.724, fremadrettet-strengTTLL4CYP27A1: 218.781.688–218.825.335, fremadrettet-strengCYP27A1PRKAG3: 218.819.050–218.832.086, omvendt-strengPRKAG3WNT6: 218.859.795–218.874.233, fremadrettet-strengWNT6WNT10A: 218.880.852–218.899.581, fremadrettet-strengWNT10ACDK5R2: 218.959.666–218.962.155, fremadrettet-strengCDK5R2FEV: 218.981.087–218.985.566, omvendt-strengFEVCRYBA2: 218.990.190–218.993.422, omvendt-strengCRYBA2CFAP65: 219.002.846–219.041.527, omvendt-strengCFAP65IHH: 219.054.424–219.061.064, omvendt-strengIHHNHEJ1: 219.069.355–219.160.869, omvendt-strengNHEJ1: 219.075.329–219.170.827, omvendt-strengSLC23A3: 219.161.465–219.170.095, omvendt-strengSLC23A3CNPPD1: 219.170.704–219.182.664, omvendt-strengCNPPD1RETREG2: 219.176.225–219.185.917, fremadrettet-strengZFAND2B: 219.195.237–219.209.651, fremadrettet-strengABCB6: 219.209.765–219.219.012, omvendt-strengABCB6: 219.209.772–219.222.738, omvendt-strengATG9A: 219.219.380–219.230.383, omvendt-strengANKZF1: 219.229.769–219.236.679, fremadrettet-strengGLB1L: 219.236.598–219.245.478, omvendt-strengGLB1LSTK16: 219.245.212–219.250.339, fremadrettet-strengTUBA4A: 219.249.710–219.277.902, omvendt-strengTUBA4B: 219.253.243–219.272.197, fremadrettet-strengDNAJB2: 219.279.308–219.286.900, fremadrettet-strengDNAJB2PTPRN: 219.289.623–219.309.648, omvendt-strengPTPRNRESP18: 219.327.407–219.335.552, omvendt-strengRESP18DNPEP: 219.360.090–219.400.022, omvendt-strengDNPEPDES: 219.417.474–219.426.740, fremadrettet-strengDESSPEG: 219.434.471–219.493.629, fremadrettet-strengSPEGDiagram af CRYBA2: 4 exoner på omvendt-strengen af kromosom 2Exon 4: 218.990.190–218.990.399, 210 baserExon 3: 218.990.852–218.990.994, 143 baserExon 2: 218.992.102–218.992.243, 142 baserExon 1: 218.993.016–218.993.422, 407 baser43215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 0,9 kb af genets 3,2 kb; 594 af disse baser koder for proteinet.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CRYBA2-genet: crystallin beta A2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cryba2

Vancouver

Dante Labs. CRYBA2-genet: crystallin beta A2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cryba2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test