Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Endokrine

Familiær isoleret hypofyseadenom (FIPA)

Arvelig disposition for hypofysetumorer, hovedsagelig forårsaget af varianter i AIP eller duplikationer, der omfatter GPR101. Tumorerne udskiller ofte væksthormon og kan opstå tidligt og give gigantisme eller akromegali.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

De 2 tilstande, vi analyserer

Familiært isoleret hypofyseadenom

Hypofyseadenomer hos to eller flere slægtninge uden andre endokrine tumorsyndromer, herunder AIP-relateret sygdom og X-bundet akrogigantisme (GPR101).

Hvad en diagnose ændrer

Bærere og slægtninge kan tilbydes måling af IGF-1 og billeddiagnostik af hypofysen, så tumorerne opdages tidligt.

Analyserede gener

Også kendt som

FIPA

Omfatter 6 beslægtede undertyper ↓
  • Cushing disease due to pituitary adenoma
  • growth hormone secreting pituitary adenoma 1
  • pituitary adenoma 3, multiple types
  • pituitary adenoma 5, multiple types
  • pituitary adenoma, growth hormone-secreting, 2
  • prolactin-producing pituitary gland adenoma
MONDO:0017824Orphanet 314777MedGen 436629

AIP-relateret disposition for hypofyseadenom

Autosomal dominant

En autosomalt dominant arvelig disposition med ufuldstændig penetrans for tidligt opståede hypofyseadenomer, ofte med udskillelse af væksthormon.

Hvad en diagnose ændrer

Anbefalet screening af bærere med klinisk gennemgang, måling af IGF-1 og prolaktin samt MR-scanning.

Også kendt som

PAP; pituitary adenoma predisposition

MONDO:1060231

Begrænsninger

  • X-bundet akrogigantisme skyldes en mikroduplikation, der omfatter GPR101, og den er ofte kun til stede i nogle celler (mosaik), så den kan blive overset.

Andre endokrine conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium