Gen
PRKCSH
PRKCSH beta subunit of glucosidase II
- HGNC 9411(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000130175(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 5589(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 19p13.2
- Koordinater
- Kromosom 19: 11.435.635–11.450.968 (GRCh38)
- Exoner
- 18 exoner fordelt over 15,3 kb
- Protein
- 535 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- VASAP-60, GIIB, PKCSH, 80K-H, AGE-R2, GIIbeta, GluIIbeta
- Tidligere symboler
- G19P1, PCLD, PLD1
- MANE Select-transkript
- ENST00000677123.1NM_001289104.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs PRKCSH og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Polycystisk leversygdom (1 og 2)
- Polycystisk leversygdom 1Autosomal dominant
En polycystisk leversygdom, hvor årsagen til sygdommen er en mutation i PRKCSH-genet, og som er kendetegnet ved forekomst af talrige cyster spredt i hele leveren.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er PRKCSH opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,1 kb af genets 15,3 kb; 1.608 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest PRKCSH
20
positioner i PRKCSH, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 15,3 kb af PRKCSH, inklusive introner, og ikke kun de 2,1 kb eksoner.
Træk knyttet til PRKCSH
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PRKCSH kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). PRKCSH-genet: PRKCSH beta subunit of glucosidase II. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/prkcsh
Dante Labs. PRKCSH-genet: PRKCSH beta subunit of glucosidase II [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/prkcsh
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger