Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

GYS2

glycogen synthase 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
12p12.1
Koordinater
Kromosom 12: 21.536.107–21.604.847 (GRCh38)
Exoner
16 exoner fordelt over 68,7 kb
Protein
703 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
MANE Select-transkript
ENST00000261195.3NM_021957.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Glykogenlagringssygdom

    • Glykogenlagringssygdom type 0 (mangel på leverglykogensyntase)Autosomal recessiv

      Forårsaget af varianter i GYS2, som medfører lavt blodsukker og ketoner efter fasten natten over i barndommen.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden gør det muligt at spise hyppige proteinrige måltider og stivelse før sengetid for at forebygge lavt blodsukker.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er GYS2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 12, med en klamme ved GYS2. GYS2 og 15 gener i nærheden på kromosom 12, fra 21.070.477 til 22.070.476.Kromosom 1212p12.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3321,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 MbSLCO1B3-SLCO1B7: 20.815.674–21.090.245, fremadrettet-strengSLCO1B3-SLCO1B7: 21.047.179–21.176.895, fremadrettet-strengSLCO1B1: 21.127.862–21.298.065, fremadrettet-strengSLCO1B1SLCO1A2: 21.264.600–21.419.676, omvendt-strengSLCO1A2IAPP: 21.354.959–21.379.980, fremadrettet-strengIAPPPYROXD1: 21.437.591–21.471.250, fremadrettet-strengPYROXD1RECQL: 21.464.720–21.501.669, omvendt-strengRECQLGOLT1B: 21.501.781–21.518.408, fremadrettet-strengGOLT1BSPX: 21.526.296–21.541.249, fremadrettet-strengSPXGYS2: 21.536.107–21.604.847, omvendt-strengGYS2: 21.536.203–21.657.798, omvendt-strengLDHB: 21.635.339–21.757.890, omvendt-strengLDHBKCNJ8: 21.763.939–21.775.615, omvendt-strengKCNJ8ABCC9: 21.797.389–21.942.543, omvendt-strengABCC9CMAS: 22.046.174–22.065.674, fremadrettet-strengCMASST8SIA1: 22.063.773–22.437.041, omvendt-strengST8SIA1Diagram af GYS2: 16 exoner på omvendt-strengen af kromosom 12Exon 14: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 21.536.107–21.537.175, 1.069 baserExon 15: 21.539.258–21.539.338, 81 baserExon 14: 21.540.410–21.540.573, 164 baserExon 13: 21.542.496–21.542.591, 96 baserExon 12: 21.546.344–21.546.470, 127 baserExon 11: 21.558.200–21.558.313, 114 baserExon 10: 21.559.091–21.559.169, 79 baserExon 9: 21.559.651–21.559.710, 60 baserExon 8: 21.560.386–21.560.492, 107 baserExon 7: 21.562.918–21.563.038, 121 baserExon 6: 21.563.228–21.563.345, 118 baserExon 5: 21.568.865–21.569.009, 145 baserExon 4: 21.574.144–21.574.326, 183 baserExon 3: 21.575.866–21.576.057, 192 baserExon 2: 21.580.342–21.580.523, 182 baserExon 1: 21.604.472–21.604.847, 376 baser161510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,2 kb af genets 68,7 kb; 2.112 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest GYS2

43

positioner i GYS2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 68,7 kb af GYS2, inklusive introner, og ikke kun de 3,2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). GYS2-genet: glycogen synthase 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gys2

Vancouver

Dante Labs. GYS2-genet: glycogen synthase 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gys2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test