Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

FOXC2

forkhead box C2

Oversigt

Cytogenetisk placering
16q24.1
Koordinater
Kromosom 16: 86.566.829–86.569.728 (GRCh38)
Exoner
1 exon fordelt over 2,9 kb
Protein
501 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
MFH-1
Tidligere symboler
FKHL14
MANE Select-transkript
ENST00000649859.1NM_005251.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Primær lymfødem og lymfatiske malformationer

    • Lymfødem-distichiasis-syndromAutosomal dominant

      En sygdom forårsaget af ændringer i FOXC2, som giver benhævelse fra puberteten og en ekstra række øjenvipper, somme tider med åreknuder, hængende øjenlåg eller hjertefejl.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden om sygdommen understøtter kompressionsbehandling samt øje- og hjertekontroller.

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er FOXC2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 16, med en klamme ved FOXC2. FOXC2 og 3 gener i nærheden på kromosom 16, fra 86.068.279 til 87.068.278.Kromosom 1616q24.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.386,2 Mb86,4 Mb86,6 Mb86,8 Mb87 MbFOXF1: 86.509.697–86.515.422, fremadrettet-strengFOXF1MTHFSD: 86.530.178–86.555.235, omvendt-strengMTHFSDFOXC2: 86.566.829–86.569.728, fremadrettet-strengFOXC2FOXL1: 86.576.340–86.583.478, fremadrettet-strengFOXL1Diagram af FOXC2: ét exon på fremadrettet-strengen af kromosom 16Exon 1: 23 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 86.566.829–86.569.728, 2.900 baser15′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,9 kb af genets 2,9 kb; 1.506 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest FOXC2

23

positioner i FOXC2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

3 af dem (13 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

  • Low mappability (3 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsanalyse dækker alle 2,9 kb af FOXC2, inklusive introner, og ikke kun de 2,9 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). FOXC2-genet: forkhead box C2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/foxc2

Vancouver

Dante Labs. FOXC2-genet: forkhead box C2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/foxc2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test