Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CELSR1

cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
22q13.31
Koordinater
Kromosom 22: 46.361.174–46.537.620 (GRCh38)
Exoner
35 exoner fordelt over 176,4 kb
Protein
3.019 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
ME2, HFMI2, FMI2, CDHF9, ADGRC1
MANE Select-transkript
ENST00000674500.2NM_001378328.1
Lokustype
gene with protein product

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er CELSR1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 22, med en klamme ved CELSR1. CELSR1 og 10 gener i nærheden på kromosom 22, fra 45.949.397 til 46.949.396.Kromosom 2222q13.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3346 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 MbWNT7B: 45.920.366–45.977.260, omvendt-strengWNT7BPPARA: 46.149.924–46.243.755, fremadrettet-strengPPARACDPF1: 46.241.405–46.250.897, omvendt-strengCDPF1PKDREJ: 46.255.663–46.263.343, omvendt-strengPKDREJTTC38: 46.267.961–46.295.097, fremadrettet-strengTTC38GTSE1: 46.296.870–46.330.810, fremadrettet-strengGTSE1TRMU: 46.330.875–46.357.344, fremadrettet-strengTRMUCELSR1: 46.361.174–46.537.620, omvendt-strengCELSR1GRAMD4: 46.575.636–46.682.755, fremadrettet-strengGRAMD4CERK: 46.684.409–46.738.319, omvendt-strengCERKTBC1D22A: 46.762.617–47.175.699, fremadrettet-strengTBC1D22ADiagram af CELSR1: 35 exoner på omvendt-strengen af kromosom 22Exon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 35: 46.361.174–46.363.247, 2.074 baserExon 34: 46.363.996–46.364.251, 256 baserExon 33: 46.364.512–46.364.736, 225 baserExon 32: 46.365.231–46.365.380, 150 baserExon 31: 46.365.586–46.365.689, 104 baserExon 30: 46.366.386–46.366.480, 95 baserExon 29: 46.366.993–46.367.118, 126 baserExon 28: 46.367.729–46.367.855, 127 baserExon 27: 46.369.179–46.369.258, 80 baserExon 26: 46.369.692–46.369.804, 113 baserExon 25: 46.372.883–46.373.057, 175 baserExon 24: 46.377.061–46.377.261, 201 baserExon 23: 46.378.591–46.378.717, 127 baserExon 22: 46.380.788–46.380.955, 168 baserExon 21: 46.381.846–46.382.050, 205 baserExon 20: 46.384.543–46.384.686, 144 baserExon 19: 46.386.402–46.386.585, 184 baserExon 18: 46.389.290–46.389.499, 210 baserExon 17: 46.390.392–46.390.486, 95 baserExon 16: 46.391.186–46.391.287, 102 baserExon 15: 46.391.633–46.391.816, 184 baserExon 14: 46.394.142–46.394.262, 121 baserExon 13: 46.396.605–46.396.746, 142 baserExon 12: 46.397.674–46.397.848, 175 baserExon 11: 46.398.524–46.398.637, 114 baserExon 10: 46.399.717–46.399.902, 186 baserExon 9: 46.408.996–46.409.162, 167 baserExon 8: 46.409.755–46.409.880, 126 baserExon 7: 46.410.398–46.410.561, 164 baserExon 6: 46.411.602–46.411.759, 158 baserExon 5: 46.433.393–46.433.481, 89 baserExon 4: 46.436.174–46.436.289, 116 baserExon 3: 46.439.189–46.439.411, 223 baserExon 2: 46.463.707–46.464.345, 639 baserExon 1: 46.533.627–46.537.620, 3.994 baser353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 11,6 kb af genets 176,4 kb; 9.060 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CELSR1

8

positioner i CELSR1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 176,4 kb af CELSR1, inklusive introner, og ikke kun de 11,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CELSR1-genet: cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/celsr1

Vancouver

Dante Labs. CELSR1-genet: cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/celsr1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test