Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

HR

HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor

Oversigt

Cytogenetisk placering
8p21.3
Koordinater
Kromosom 8: 22.114.419–22.131.010 (GRCh38)
Exoner
19 exoner fordelt over 16,6 kb
Protein
1.189 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
KDM3D, AU
Tidligere symboler
ALUNC
MANE Select-transkript
ENST00000381418.9NM_005144.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Arvelig hypotrichose, uldhår og monilethrix

    • Atrichia med papulære læsionerAutosomal recessiv

      Hårtab i den tidlige barndom, der ikke vokser igen, med små cyster på huden.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • Alopecia universalis congenitaAutosomal recessiv

      Manglende hår på hovedbund og krop fra fødslen eller den tidlige barndom.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
    • Arvelig hypotrichose

      Tyndt eller manglende hår på hovedbunden og kroppen fra barndommen, herunder de LIPH- og LPAR6-relaterede former.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er HR opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 8, med en klamme ved HR. HR og 24 gener i nærheden på kromosom 8, fra 21.622.715 til 22.622.714.Kromosom 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.321,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 MbGFRA2: 21.690.398–21.812.370, omvendt-strengGFRA2DOK2: 21.907.461–21.913.960, omvendt-strengDOK2XPO7: 21.919.545–22.006.585, fremadrettet-strengXPO7NPM2: 22.024.081–22.036.897, fremadrettet-strengNPM2FGF17: 22.042.388–22.048.809, fremadrettet-strengFGF17DMTN: 22.048.995–22.082.527, fremadrettet-strengDMTNFHIP2B: 22.089.139–22.104.911, fremadrettet-strengNUDT18: 22.101.008–22.109.444, omvendt-strengNUDT18HR: 22.114.419–22.131.010, omvendt-strengHRHRURF: 22.130.458–22.131.010, omvendt-strengHRURFREEP4: 22.138.007–22.141.951, omvendt-strengREEP4LGI3: 22.146.824–22.157.084, omvendt-strengSFTPC: 22.156.913–22.164.479, fremadrettet-strengBMP1: 22.164.899–22.212.326, fremadrettet-strengBMP1PHYHIP: 22.219.703–22.232.376, omvendt-strengPHYHIPPOLR3D: 22.245.078–22.254.601, fremadrettet-strengPOLR3DPIWIL2: 22.275.310–22.358.580, fremadrettet-strengPIWIL2SLC39A14: 22.366.727–22.434.129, fremadrettet-strengSLC39A14PPP3CC: 22.440.746–22.544.727, fremadrettet-strengPPP3CCSORBS3: 22.544.986–22.575.788, fremadrettet-strengSORBS3PDLIM2: 22.578.058–22.598.025, fremadrettet-strengPDLIM2: 22.589.274–22.602.084, fremadrettet-strengC8orf58: 22.599.588–22.604.271, fremadrettet-strengC8orf58CCAR2: 22.604.629–22.620.964, fremadrettet-strengBIN3: 22.610.290–22.669.148, omvendt-strengDiagram af HR: 19 exoner på omvendt-strengen af kromosom 8Exon 18: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 16: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 15: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 13: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 22.114.419–22.115.762, 1.344 baserExon 18: 22.116.300–22.116.428, 129 baserExon 17: 22.116.875–22.117.039, 165 baserExon 16: 22.118.950–22.119.065, 116 baserExon 15: 22.119.164–22.119.283, 120 baserExon 14: 22.119.760–22.119.890, 131 baserExon 13: 22.120.104–22.120.173, 70 baserExon 12: 22.120.342–22.120.507, 166 baserExon 11: 22.120.716–22.120.958, 243 baserExon 10: 22.121.065–22.121.228, 164 baserExon 9: 22.121.613–22.121.694, 82 baserExon 8: 22.122.493–22.122.608, 116 baserExon 7: 22.122.790–22.122.879, 90 baserExon 6: 22.123.649–22.123.813, 165 baserExon 5: 22.125.311–22.125.504, 194 baserExon 4: 22.125.582–22.125.732, 151 baserExon 3: 22.127.037–22.127.829, 793 baserExon 2: 22.128.559–22.129.210, 652 baserExon 1: 22.130.428–22.131.010, 583 baser191816141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,5 kb af genets 16,6 kb; 3.570 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest HR

10

positioner i HR, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 16,6 kb af HR, inklusive introner, og ikke kun de 5,5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). HR-genet: HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/hr

Vancouver

Dante Labs. HR-genet: HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/hr

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test