Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

LIPH

lipase H

Oversigt

Cytogenetisk placering
3q27.2
Koordinater
Kromosom 3: 185.506.262–185.552.588 (GRCh38)
Exoner
10 exoner fordelt over 46,3 kb
Protein
451 aminosyrer
Også kendt som
mPA-PLA1, PLA1B, mPA-PLA1alpha, LPDLR
MANE Select-transkript
ENST00000296252.9NM_139248.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Arvelig hypotrichose, uldhår og monilethrix

    • Arvelig hypotrichose

      Tyndt eller manglende hår på hovedbunden og kroppen fra barndommen, herunder de LIPH- og LPAR6-relaterede former.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er LIPH opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 3, med en klamme ved LIPH. LIPH og 8 gener i nærheden på kromosom 3, fra 185.029.425 til 186.029.424.Kromosom 33q27.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29185,2 Mb185,4 Mb185,6 Mb185,8 Mb186 MbVPS8: 184.812.113–185.054.009, fremadrettet-strengVPS8C3orf70: 185.076.838–185.153.654, omvendt-strengC3orf70EHHADH: 185.190.624–185.281.990, omvendt-strengEHHADHMAP3K13: 185.282.941–185.489.094, fremadrettet-strengMAP3K13TMEM41A: 185.475.950–185.499.096, omvendt-strengTMEM41ALIPH: 185.506.262–185.552.588, omvendt-strengLIPHSENP2: 185.582.496–185.633.551, fremadrettet-strengSENP2IGF2BP2: 185.643.130–185.825.309, omvendt-strengIGF2BP2TRA2B: 185.914.558–185.938.103, omvendt-strengTRA2BDiagram af LIPH: 10 exoner på omvendt-strengen af kromosom 3Exon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 185.506.262–185.508.877, 2.616 baserExon 9: 185.511.524–185.511.697, 174 baserExon 8: 185.514.410–185.514.521, 112 baserExon 7: 185.517.067–185.517.162, 96 baserExon 6: 185.519.142–185.519.309, 168 baserExon 5: 185.524.071–185.524.160, 90 baserExon 4: 185.527.484–185.527.585, 102 baserExon 3: 185.533.571–185.533.679, 109 baserExon 2: 185.534.765–185.535.132, 368 baserExon 1: 185.552.423–185.552.588, 166 baser109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4 kb af genets 46,3 kb; 1.356 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest LIPH

7

positioner i LIPH, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 46,3 kb af LIPH, inklusive introner, og ikke kun de 4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). LIPH-genet: lipase H. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/liph

Vancouver

Dante Labs. LIPH-genet: lipase H [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/liph

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test