Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

C3orf52

chromosome 3 open reading frame 52

Oversigt

Cytogenetisk placering
3q13.2
Koordinater
Kromosom 3: 112.086.389–112.118.210 (GRCh38)
Exoner
6 exoner fordelt over 31,8 kb
Protein
217 aminosyrer
Også kendt som
FLJ23186, TTMP
MANE Select-transkript
ENST00000264848.10NM_024616.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Arvelig hypotrichose, uldhår og monilethrix

    • Arvelig hypotrichose

      Tyndt eller manglende hår på hovedbunden og kroppen fra barndommen, herunder de LIPH- og LPAR6-relaterede former.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er C3orf52 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 3, med en klamme ved C3orf52. C3orf52 og 13 gener i nærheden på kromosom 3, fra 111.602.300 til 112.602.299.Kromosom 33q13.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29111,8 Mb112 Mb112,2 Mb112,4 Mb112,6 MbCD96: 111.292.719–111.680.594, fremadrettet-strengCD96PLCXD2: 111.674.655–111.846.447, fremadrettet-strengPLCXD2PHLDB2: 111.732.403–111.976.837, fremadrettet-strengPHLDB2ABHD10: 111.978.972–111.993.368, fremadrettet-strengABHD10TAGLN3: 111.998.735–112.013.890, fremadrettet-strengTAGLN3TMPRSS7: 112.034.736–112.081.269, fremadrettet-strengTMPRSS7C3orf52: 112.086.389–112.118.210, fremadrettet-strengC3orf52GCSAM: 112.120.839–112.133.270, omvendt-strengGCSAMSLC9C1: 112.140.898–112.294.227, omvendt-strengSLC9C1CD200: 112.332.235–112.363.181, fremadrettet-strengCD200BTLA: 112.461.067–112.499.668, omvendt-strengBTLAATG3: 112.531.772–112.562.318, omvendt-strengATG3SLC35A5: 112.561.269–112.587.350, fremadrettet-strengSLC35A5CCDC80: 112.596.797–112.649.530, omvendt-strengCCDC80Diagram af C3orf52: 6 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 3Exon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 112.086.389–112.086.545, 157 baserExon 2: 112.093.360–112.093.489, 130 baserExon 3: 112.102.838–112.102.965, 128 baserExon 4: 112.109.543–112.109.613, 71 baserExon 5: 112.112.964–112.113.145, 182 baserExon 6: 112.116.642–112.118.210, 1.569 baser1234565′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,2 kb af genets 31,8 kb; 654 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest C3orf52

2

positioner i C3orf52, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 31,8 kb af C3orf52, inklusive introner, og ikke kun de 2,2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). C3orf52-genet: chromosome 3 open reading frame 52. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/c3orf52

Vancouver

Dante Labs. C3orf52-genet: chromosome 3 open reading frame 52 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/c3orf52

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test