Gen
RPL21
ribosomal protein L21
- HGNC 10313↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000122026↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 6144↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 13q12.2
- Koordinater
- Kromosom 13: 27.251.558–27.256.568 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner fordelt over 5 kb
- Protein
- 160 aminosyrer
- Også kendt som
- L21, FLJ27458, MGC71252, MGC104274, MGC104275, DKFZp686C06101, eL21
- MANE Select-transkript
- ENST00000311549.11NM_000982.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs RPL21 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Arvelig hypotrichose, uldhår og monilethrix
- Arvelig hypotrichose
Tyndt eller manglende hår på hovedbunden og kroppen fra barndommen, herunder de LIPH- og LPAR6-relaterede former.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er RPL21 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 0,6 kb af genets 5 kb; 483 af disse baser koder for proteinet.
Gener knyttet til de samme sygdomme
- APCDD1APC down-regulated 1Deler 1 sygdom
- C3orf52chromosome 3 open reading frame 52Deler 1 sygdom
- CDH3cadherin 3Deler 1 sygdom
- CDSNcorneodesmosinDeler 1 sygdom
- DSG4desmoglein 4Deler 1 sygdom
- HRHR lysine demethylase and nuclear receptor corepressorDeler 1 sygdom
- LIPHlipase HDeler 1 sygdom
- LPAR6lysophosphatidic acid receptor 6Deler 1 sygdom
- LSSlanosterol synthaseDeler 1 sygdom
- SNRPEsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide EDeler 1 sygdom
Træk knyttet til RPL21
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, RPL21 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). RPL21-genet: ribosomal protein L21. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rpl21
Dante Labs. RPL21-genet: ribosomal protein L21 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rpl21
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger