Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

APCDD1

APC down-regulated 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
18p11.22
Koordinater
Kromosom 18: 10.454.635–10.489.949 (GRCh38)
Exoner
5 exoner fordelt over 35,3 kb
Protein
514 aminosyrer
Også kendt som
B7323
MANE Select-transkript
ENST00000355285.10NM_153000.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Arvelig hypotrichose, uldhår og monilethrix

    • Arvelig hypotrichose

      Tyndt eller manglende hår på hovedbunden og kroppen fra barndommen, herunder de LIPH- og LPAR6-relaterede former.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er APCDD1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 18, med en klamme ved APCDD1. APCDD1 og 2 gener i nærheden på kromosom 18, fra 9.972.292 til 10.972.291.Kromosom 1818p11.22p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2310 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 MbAPCDD1: 10.454.635–10.489.949, fremadrettet-strengAPCDD1NAPG: 10.525.905–10.553.249, fremadrettet-strengNAPGPIEZO2: 10.666.483–11.149.591, omvendt-strengPIEZO2Diagram af APCDD1: 5 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 18Exon 1: 10.454.635–10.455.039, 405 baserExon 2: 10.468.469–10.468.652, 184 baserExon 3: 10.471.530–10.472.061, 532 baserExon 4: 10.485.462–10.485.783, 322 baserExon 5: 10.487.590–10.489.949, 2.360 baser123455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,8 kb af genets 35,3 kb; 1.545 af disse baser koder for proteinet.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til APCDD1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, APCDD1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). APCDD1-genet: APC down-regulated 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/apcdd1

Vancouver

Dante Labs. APCDD1-genet: APC down-regulated 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/apcdd1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test