Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

LPAR6

lysophosphatidic acid receptor 6

Oversigt

Cytogenetisk placering
13q14.2
Koordinater
Kromosom 13: 48.411.138–48.413.113 (GRCh38)
Exoner
1 exon fordelt over 2 kb
Protein
344 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
P2Y5
Tidligere symboler
P2RY5
MANE Select-transkript
ENST00000620633.5NM_001162498.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Arvelig hypotrichose, uldhår og monilethrix

    • Autosomal recessivt uldhår 1Autosomal recessiv

      Stramt krøllet, ofte tyndt hår, relateret til LIPH/LPAR6-vejen.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
    • Arvelig hypotrichose

      Tyndt eller manglende hår på hovedbunden og kroppen fra barndommen, herunder de LIPH- og LPAR6-relaterede former.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er LPAR6 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 13, med en klamme ved LPAR6. LPAR6 og 7 gener i nærheden på kromosom 13, fra 47.912.126 til 48.912.125.Kromosom 1313q14.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3448 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 MbSUCLA2: 47.745.736–48.037.968, omvendt-strengSUCLA2MED4: 48.001.823–48.095.150, omvendt-strengMED4NUDT15: 48.037.514–48.054.196, fremadrettet-strengNUDT15ITM2B: 48.232.612–48.270.357, fremadrettet-strengITM2BRB1: 48.303.710–48.599.436, fremadrettet-strengRB1LPAR6: 48.411.138–48.413.113, omvendt-strengLPAR6RCBTB2: 48.488.858–48.536.006, omvendt-strengRCBTB2CYSLTR2: 48.653.709–48.711.227, fremadrettet-strengCYSLTR2Diagram af LPAR6: ét exon på omvendt-strengen af kromosom 13Exon 1: 18 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 48.411.138–48.413.113, 1.976 baser15′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2 kb af genets 2 kb; 1.035 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest LPAR6

18

positioner i LPAR6, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 2 kb af LPAR6, inklusive introner, og ikke kun de 2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). LPAR6-genet: lysophosphatidic acid receptor 6. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/lpar6

Vancouver

Dante Labs. LPAR6-genet: lysophosphatidic acid receptor 6 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/lpar6

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test