Gen
SNRPE
small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E
- HGNC 11161(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000182004(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 6635(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1q32.1
- Koordinater
- Kromosom 1: 203.861.599–203.871.152 (GRCh38)
- Exoner
- 5 exoner fordelt over 9,6 kb
- Protein
- 92 aminosyrer
- Også kendt som
- Sm-E
- MANE Select-transkript
- ENST00000414487.7NM_003094.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs SNRPE og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Arvelig hypotrichose, uldhår og monilethrix
- Arvelig hypotrichose
Tyndt eller manglende hår på hovedbunden og kroppen fra barndommen, herunder de LIPH- og LPAR6-relaterede former.
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er SNRPE opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,6 kb af genets 9,6 kb; 279 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest SNRPE
1
position i SNRPE, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 9,6 kb af SNRPE, inklusive introner, og ikke kun de 1,6 kb eksoner.
Træk knyttet til SNRPE
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SNRPE kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SNRPE-genet: small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/snrpe
Dante Labs. SNRPE-genet: small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/snrpe
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger