Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

DICER1

dicer 1, ribonuclease III

Oversigt

Cytogenetisk placering
14q32.13
Koordinater
Kromosom 14: 95.086.228–95.157.529 (GRCh38)
Exoner
27 exoner fordelt over 71,3 kb
Protein
1.922 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
Dicer, KIAA0928, K12H4.8-LIKE, HERNA
Tidligere symboler
MNG1
MANE Select-transkript
ENST00000343455.8NM_177438.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Lungekræft

    • En ondartet neoplasi i lungen.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

  • DICER1-tumorpredisposition

    • DICER1-relateret tumorpredispositionAutosomal dominant

      DICER1-varianter, der forårsager pleuropulmonal blastom, multinodulær struma, skjoldbruskkirtelkræft, ovariesvulster af Sertoli-Leydig-celletype, cystisk nefrom og andre sjældne tumorer.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Overvågningsretningslinjerne omfatter brystrøntgen i tidlig barndom, ultralyd af skjoldbruskkirtlen og ultralyd af bækkenet.

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er DICER1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
  • Varianter med en side
Kromosom 14, med en klamme ved DICER1. DICER1 og 6 gener i nærheden på kromosom 14, fra 94.621.879 til 95.621.878.Kromosom 1414q32.13p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3394,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb: 94.592.058–94.624.646, fremadrettet-strengSERPINA3: 94.598.861–94.627.000, fremadrettet-strengSERPINA3GSC: 94.766.509–94.770.128, omvendt-strengGSCDICER1: 95.086.228–95.157.529, omvendt-strengDICER1CLMN: 95.181.940–95.320.058, omvendt-strengCLMNSYNE3: 95.407.266–95.516.854, omvendt-strengSYNE3GLRX5: 95.533.503–95.544.724, fremadrettet-strengGLRX5Diagram af DICER1: 27 exoner på omvendt-strengen af kromosom 14Exon 25: 30 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 24: 40 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 23: 102 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 22: 18 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 21: 101 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 22 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 21 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 19 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 19 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 19 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 28 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 60 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 20 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 27: 95.086.228–95.090.663, 4.436 baserExon 26: 95.091.034–95.091.109, 76 baserExon 25: 95.091.203–95.091.365, 163 baser. 7 varianter med en side i exon 25. Vis demExon 24: 95.093.888–95.094.156, 269 baser. 6 varianter med en side i exon 24. Vis demExon 23: 95.095.825–95.096.713, 889 baser. 1 variant med en side i exon 23. Vis demExon 22: 95.099.780–95.099.935, 156 baserExon 21: 95.103.346–95.104.126, 781 baserExon 20: 95.105.071–95.105.246, 176 baserExon 19: 95.105.678–95.105.783, 106 baser. 1 variant med en side i exon 19. Vis demExon 18: 95.106.041–95.106.223, 183 baserExon 17: 95.107.608–95.107.761, 154 baser. 1 variant med en side i exon 17. Vis demExon 16: 95.107.880–95.108.093, 214 baser. 4 varianter med en side i exon 16. Vis demExon 15: 95.108.324–95.108.503, 180 baserExon 14: 95.111.317–95.111.456, 140 baserExon 13: 95.112.172–95.112.247, 76 baserExon 12: 95.113.092–95.113.224, 133 baserExon 11: 95.115.667–95.115.821, 155 baser. 1 variant med en side i exon 11. Vis demExon 10: 95.116.453–95.116.695, 243 baserExon 9: 95.117.622–95.117.754, 133 baser. 2 varianter med en side i exon 9. Vis demExon 8: 95.124.196–95.124.668, 473 baserExon 7: 95.126.580–95.126.748, 169 baser. 2 varianter med en side i exon 7. Vis demExon 6: 95.129.472–95.129.632, 161 baserExon 5: 95.130.058–95.130.192, 135 baserExon 4: 95.131.509–95.131.639, 131 baserExon 3: 95.132.515–95.132.677, 163 baser. 1 variant med en side i exon 3. Vis demExon 2: 95.133.315–95.133.503, 189 baserExon 1: 95.157.230–95.157.529, 300 baser2725201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 10,4 kb af genets 71,3 kb; 5.769 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest DICER1

706

positioner i DICER1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 71,3 kb af DICER1, inklusive introner, og ikke kun de 10,4 kb eksoner.

Varianter med en side (40)

Her vises de DICER1-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

VariantExon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
c.734+3A>TIntron 695.129.469Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.1509+16A>GIntron 995.117.606Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.1752+213A>GIntron 1095.116.240Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.1753-9A>GIntron 1095.115.830Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.1907+1G>AIntron 1195.115.666Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.1908-3C>GIntron 1195.113.227Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.2256+5G>AIntron 1495.111.312Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.2256+5G>CIntron 1495.111.312Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.2257-7A>GIntron 1495.108.510Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.2523A>GExon 1695.108.007Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel

Se alle 40 DICER1-varianter →

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). DICER1-genet: dicer 1, ribonuclease III. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/dicer1

Vancouver

Dante Labs. DICER1-genet: dicer 1, ribonuclease III [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/dicer1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test