Arvelig renal hypourikæmi
Autosomal recessiv
En recessiv forstyrrelse i genoptagelsen af urinsyre, forårsaget af varianter i SLC22A12 eller SLC2A9, og forbundet med akut nyreskade udløst af motion og urinsyresten.
Hvad en diagnose ændrer
Viden om tilstanden hjælper dig med at drikke tilstrækkeligt med væske og undgå ekstrem anaerob træning, så risikoen for nyreskade reduceres.
Også kendt som
hypouricemia, renal
Omfatter 5 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- hypouricemia, familial renal, due to tubular hypersecretion
- hypouricemia, hypercalcinuria, and decreased bone density
- hypouricemia, renal
- hypouricemia, renal 1
- hypouricemia, renal, 2
