Autosomal recessiv
Skyldes ændringer i begge kopier af genet CEP164, som er nødvendigt for dannelsen af primære cilier, små antennelignende strukturer på celler. Den hører til de nefronophthisis-relaterede ciliopatier.
Tegn og symptomer
Nefronophthisis, en progressiv cystisk nyresygdom, som kan udvikle sig til nyresvigt.
Hvad en diagnose ændrer
Regelmæssig kontrol af nyrefunktion og blodtryk, med dialyse eller nyretransplantation, når nyresvigt opstår. Forældre til et berørt barn er som regel begge bærere, så genetisk rådgivning og bærertest kan tilbydes.
Analyserede gener
Også kendt som
ciliopathy-CEP164
Omfatter 1 beslægtet undertype ↓Skjul undertyper ↑
- nephronophthisis 15
MONDO:0700344Kilder: [1][2][3]
