Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ITGA8

integrin subunit alpha 8

Oversigt

Cytogenetisk placering
10p13
Koordinater
Kromosom 10: 15.513.954–15.719.922 (GRCh38)
Exoner
30 exoner fordelt over 206 kb
Protein
1.063 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
MANE Select-transkript
ENST00000378076.4NM_003638.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Medfødte misdannelser af nyrer og urinveje

    • Renal hypodysplasi/aplasi 1Autosomal recessiv

      Små, misdannede eller manglende nyrer forbundet med varianter i ITGA8.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er ITGA8 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 10, med en klamme ved ITGA8. ITGA8 og 4 gener i nærheden på kromosom 10, fra 15.116.938 til 16.116.937.Kromosom 1010p13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.315,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 MbRPP38: 15.097.073–15.139.818, fremadrettet-strengRPP38NMT2: 15.102.584–15.168.724, omvendt-strengNMT2FAM171A1: 15.211.324–15.371.309, omvendt-strengFAM171A1ITGA8: 15.513.954–15.719.922, omvendt-strengITGA8MINDY3: 15.776.915–15.860.553, omvendt-strengMINDY3Diagram af ITGA8: 30 exoner på omvendt-strengen af kromosom 10Exon 27: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 25: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 13: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 30: 15.513.954–15.517.244, 3.291 baserExon 29: 15.519.290–15.519.412, 123 baserExon 28: 15.531.050–15.531.151, 102 baserExon 27: 15.548.455–15.548.568, 114 baserExon 26: 15.558.074–15.558.202, 129 baserExon 25: 15.572.211–15.572.369, 159 baserExon 24: 15.575.489–15.575.594, 106 baserExon 23: 15.586.584–15.586.664, 81 baserExon 22: 15.592.225–15.592.304, 80 baserExon 21: 15.597.207–15.597.299, 93 baserExon 20: 15.604.208–15.604.355, 148 baserExon 19: 15.605.724–15.605.791, 68 baserExon 18: 15.606.285–15.606.422, 138 baserExon 17: 15.607.677–15.607.831, 155 baserExon 16: 15.608.235–15.608.290, 56 baserExon 15: 15.613.660–15.613.767, 108 baserExon 14: 15.616.514–15.616.559, 46 baserExon 13: 15.644.030–15.644.221, 192 baserExon 12: 15.646.846–15.647.051, 206 baserExon 11: 15.655.354–15.655.406, 53 baserExon 10: 15.658.999–15.659.055, 57 baserExon 9: 15.660.879–15.660.922, 44 baserExon 8: 15.671.603–15.671.647, 45 baserExon 7: 15.672.624–15.672.749, 126 baserExon 6: 15.677.592–15.677.637, 46 baserExon 5: 15.678.722–15.678.783, 62 baserExon 4: 15.684.004–15.684.127, 124 baserExon 3: 15.687.938–15.688.038, 101 baserExon 2: 15.718.766–15.718.899, 134 baserExon 1: 15.719.563–15.719.922, 360 baser3025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6,5 kb af genets 206 kb; 3.192 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ITGA8

10

positioner i ITGA8, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 206 kb af ITGA8, inklusive introner, og ikke kun de 6,5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ITGA8-genet: integrin subunit alpha 8. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/itga8

Vancouver

Dante Labs. ITGA8-genet: integrin subunit alpha 8 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/itga8

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test