Renal-hepatisk-pankreatisk dysplasi 2
Denne tilstand skyldes ændringer i NEK8, som danner et protein, der findes i primære cilier. Svære former opstår ved ændringer i begge kopier af genet (autosomalt recessiv arvegang), mens visse ændringer i én kopi giver cystisk nyresygdom på autosomalt dominant vis.
Tegn og symptomer
I den svære recessive form ses forstørrede, cystiske og dårligt udviklede nyrer samt påvirkning af leveren, og mange berørte graviditeter eller nyfødte overlever ikke. Situs inversus og hjerteproblemer kan også forekomme. Mildere former giver nefronophthisis eller cystisk nyresygdom, som oftest viser sig i den nyfødte periode.
Hvad en diagnose ændrer
Behandlingen afhænger af sværhedsgraden og omfatter overvågning af nyrefunktionen, behandling af nyresvigt med dialyse eller transplantation samt vurdering af leveren. Genetisk rådgivning anbefales, da både recessiv og dominant arvegang forekommer; test af forældrene klarlægger gentagelsesrisikoen, og prænatal test kan drøftes.
Analyserede gener
Også kendt som
NEK8 renal-hepatic-pancreatic dysplasia; renal-hepatic-pancreatic dysplasia caused by mutation in NEK8; renal-hepatic-pancreatic dysplasia type 2; RHPD2
