Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Urologisk

Nefrogen diabetes insipidus

Arvelige tilstande, hvor nyrerne ikke reagerer på hormonet, der koncentrerer urinen. Det fører til store mængder tynd urin og en risiko for dehydrering, især hos spædbørn.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

De 2 tilstande, vi analyserer

Nefrogen diabetes insipidus

Nyrernes manglende evne til at koncentrere urinen. Tilstanden skyldes oftest en X-bunden variant i AVPR2 og sjældnere en autosomal variant i AQP2. Den viser sig fra spædbarnsalderen med øget tørst, hyppig vandladning og dehydrering.

Hvad en diagnose ændrer

Tidlig diagnose hjælper med at forebygge farlig dehydrering og højt natriumindhold i spædbarnsalderen. Behandling med kost, tiazider eller antiinflammatoriske lægemidler kan reducere urinmængden.

Analyserede gener

Også kendt som

ADH resistant diabetes insipidus; diabetes insipidus nephrogenic; diabetes insipidus nephrogenic type 1; diabetes insipidus nephrogenic X-linked

Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓
  • diabetes insipidus, nephrogenic, autosomal
  • diabetes insipidus, nephrogenic, X-linked
MONDO:0016383Orphanet 223MedGen 57876

Nefrogent syndrom med inadækvat antidiurese

X-bundet recessiv

En X-bunden tilstand forårsaget af aktiverende varianter i AVPR2, hvor nyrerne holder på for meget vand, og blodets natriumniveau falder.

Hvad en diagnose ændrer

Viden om tilstanden vejleder væskerestriktion og andre tiltag til at håndtere lavt natrium.

Analyserede gener

Også kendt som

nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis, X-linked recessive; NSIAD

MONDO:0010356OMIM 300539Orphanet 93606MedGen 336877

Andre urologisk conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium