Gen
GFRA1
GDNF family receptor alpha 1
- HGNC 4243(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000151892(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 2674(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 10q25.3
- Koordinater
- Kromosom 10: 116.056.925–116.273.206 (GRCh38)
- Exoner
- 11 exoner fordelt over 216,3 kb
- Protein
- 465 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- RETL1, GDNFR, GFR-ALPHA-1, RET1L, TRNR1
- Tidligere symboler
- GDNFRA
- MANE Select-transkript
- ENST00000355422.11NM_005264.8
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs GFRA1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Medfødte misdannelser af nyrer og urinveje
- Renal hypodysplasi/aplasi 4Autosomal recessiv
Små, misdannede eller manglende nyrer forbundet med varianter i GFRA1.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er GFRA1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 9,2 kb af genets 216,3 kb; 1.398 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest GFRA1
1
position i GFRA1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 216,3 kb af GFRA1, inklusive introner, og ikke kun de 9,2 kb eksoner.
Træk knyttet til GFRA1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, GFRA1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). GFRA1-genet: GDNF family receptor alpha 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gfra1
Dante Labs. GFRA1-genet: GDNF family receptor alpha 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gfra1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger