Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Urologisk

PBX1-relaterede anomalier i nyrer og urinveje

En sjælden udviklingsforstyrrelse, hvor nyrer og urinveje dannes anderledes, somme tider med forskelle i ørerne eller forsinket udvikling. Den skyldes ændringer i én kopi af PBX1-genet.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

Den tilstand, vi analyserer

Autosomal dominant

Skyldes en ændring i én kopi af PBX1-genet, som spiller en afgørende rolle i nyreudviklingen. Flere af de beskrevne ændringer er opstået de novo.

Tegn og symptomer

Små eller unormalt dannede nyrer, ofte på begge sider, og andre forskelle i urinvejene, som kan føre til nedsat nyrefunktion. Misdannelser af ørerne og forsinket udvikling er de hyppigste træk ud over nyrerne.

Hvad en diagnose ændrer

Overvågning af nyrer og urinveje hos en nefrolog, kontrol af ører og hørelse samt vurdering og støtte af udviklingen. Flere tilfælde opstår de novo, men genetisk rådgivning og test af forældrene kan hjælpe med at afklare risikoen for gentagelse.

Analyserede gener

Også kendt som

CAKUTHED

MONDO:0060549OMIM 617641Orphanet 656130MedGen 1612119Kilder: [1][2]

Begrænsninger

  • Nogle personer med denne tilstand har en deletion på kromosom 1q23, der fjerner PBX1. Sådanne deletioner opdages ikke ved analyse af små varianter, så et negativt resultat udelukker ikke tilstanden.

Referencer

  1. Le Tanno P, Breton J, Bidart M, Satre V, Harbuz R, Ray PF et al., 2018. PBX1 haploinsufficiency leads to syndromic congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) in humans. Journal of medical genetics
  2. Heidet L, Morinière V, Henry C, De Tomasi L, Reilly ML, Humbert C et al., 2017. Targeted Exome Sequencing Identifies PBX1 as Involved in Monogenic Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract. Journal of the American Society of Nephrology : JASN

Andre urologisk conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium