Dent-sygdom og Lowe-syndrom

Hvad en diagnose ændrer

Viden gør det muligt at overvåge og iværksætte tiltag for at reducere calciumudskillelsen i urinen og bremse nyreskaden, samt at teste kvindelige slægtninge, som kan være bærere.

Analyserede gener

Også kendt som

Dent disease 1; Dent disease 2; Dent syndrome; Dents disease; low-molecular-weight proteinuria with hypercalciuria and nephrocalcinosis; renal Fanconi syndrome with nephrocalcinosis and renal stones; X-linked recessive hypercalciuric hypophosphatemic rickets; X-linked recessive hypophosphatemic rickets; X-linked recessive nephrolithiasis

Hvad en diagnose ændrer

Viden vejleder behandlingen af øjne, udvikling og nyrer, og bærerkvinder kan tilbydes en øjenundersøgelse.

Analyserede gener

Også kendt som

Lowe disease; Lowe oculo-cerebro-renal syndrome; Lowe oculocerebrorenal syndrome; Lowe syndrome; Lowe syndrome, X-linked recessive; OCR; OCRL; oculo-cerebro-renal dystrophy; oculo-cerebro-renal syndrome; oculocerebrorenal dystrophy; oculocerebrorenal syndrome of Lowe; phosphatidylinositol 4,5-biphosphate 5-phosphatase deficiency