Gen
ROBO2
roundabout guidance receptor 2
- HGNC 10250↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000185008↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 6092↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 3p12.3
- Koordinater
- Kromosom 3: 77.040.099–77.649.964 (GRCh38)
- Exoner
- 28 exoner fordelt over 609,9 kb
- Protein
- 1.473 aminosyrer
- Også kendt som
- KIAA1568
- MANE Select-transkript
- ENST00000696593.1NM_001395656.1
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs ROBO2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Medfødte misdannelser af nyrer og urinveje
- Vesikoureteral refluks
Tilbagevendende strøm af urin fra blæren mod nyrerne, som kan forekomme i familier og øger risikoen for nyrebetændelse og ardannelse.
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden kan give anledning til tidligere udredning af urinvejsinfektioner hos personen og deres børn.
Sådan er ROBO2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 9 kb af genets 609,9 kb; 4.422 af disse baser koder for proteinet.
Gener knyttet til de samme sygdomme
Træk knyttet til ROBO2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ROBO2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). ROBO2-genet: roundabout guidance receptor 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/robo2
Dante Labs. ROBO2-genet: roundabout guidance receptor 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/robo2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger