Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

TBX18

T-box transcription factor 18

Oversigt

Cytogenetisk placering
6q14.3
Koordinater
Kromosom 6: 84.732.496–84.764.598 (GRCh38)
Exoner
8 exoner fordelt over 32,1 kb
Protein
607 aminosyrer
MANE Select-transkript
ENST00000369663.10NM_001080508.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Medfødte misdannelser af nyrer og urinveje

    • Medfødt misdannelse af nyrer og urinveje

      En bred gruppe af udviklingsmæssige misdannelser i nyrer og urinveje; genetiske årsager omfatter varianter i PAX2, HNF1B, GREB1L og andre gener, ofte med varierende penetrans.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden kan give anledning til billeddiagnostik af nyrerne og undersøgelser af nyrefunktionen hos personen og slægtninge.

Sådan er TBX18 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 6, med en klamme ved TBX18. TBX18 og 0 gener i nærheden på kromosom 6, fra 84.248.547 til 85.248.546.Kromosom 66q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2784,4 Mb84,6 Mb84,8 Mb85 Mb85,2 MbTBX18: 84.732.496–84.764.598, omvendt-strengTBX18Diagram af TBX18: 8 exoner på omvendt-strengen af kromosom 6Exon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 84.732.496–84.737.409, 4.914 baserExon 7: 84.738.497–84.738.591, 95 baserExon 6: 84.744.261–84.744.325, 65 baserExon 5: 84.747.920–84.748.087, 168 baserExon 4: 84.756.698–84.756.869, 172 baserExon 3: 84.760.255–84.760.356, 102 baserExon 2: 84.762.544–84.762.748, 205 baserExon 1: 84.763.890–84.764.598, 709 baser876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6,4 kb af genets 32,1 kb; 1.824 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest TBX18

2

positioner i TBX18, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 32,1 kb af TBX18, inklusive introner, og ikke kun de 6,4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). TBX18-genet: T-box transcription factor 18. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tbx18

Vancouver

Dante Labs. TBX18-genet: T-box transcription factor 18 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tbx18

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test