Autosomal recessiv · Meget sjælden; et lille antal familier er blevet beskrevet.
Skyldes funktionstabende ændringer i begge kopier af KCNJ16, som koder for underenheden Kir5.1 i kaliumkanalen, der anvendes i nyrernes tubuli. Hver forælder bærer typisk én ændret kopi.
Tegn og symptomer
Lavt kalium i blodet med saltudtømning og en forstyrret syre-base-balance i blodet, som kan være enten for sur eller for basisk. Mange har også sensorineuralt høretab. Symptomer kan omfatte muskelsvaghed, somme tider så svær at den medfører lammelse.
Hvad en diagnose ændrer
Kaliumtilskud og korrektion af syre-base-balancen, under vejledning af en nyrespecialist, med regelmæssige blodprøver og høreundersøgelse. Genetisk rådgivning og bæreranalyse af slægtninge kan afklare risikoen for gentagelse.
Analyserede gener
