Gen
CARD9
caspase recruitment domain family member 9
- HGNC 16391(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000187796(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 64170(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 9q34.3
- Koordinater
- Kromosom 9: 136.363.956–136.373.669 (GRCh38)
- Exoner
- 13 exoner fordelt over 9,7 kb
- Protein
- 536 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- MANE Select-transkript
- ENST00000371732.10NM_052813.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs CARD9 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Kronisk mukokutan candidiasis
- CARD9-mangelAutosomal recessiv
Forårsaget af ændringer i CARD9-genet disponerer den for invasive svampeinfektioner, herunder svampeinfektioner i hjernen, samt for kroniske Candida-infektioner.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Tidlig diagnose muliggør antifungal profylakse og hurtig behandling af svampeinfektioner.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er CARD9 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,1 kb af genets 9,7 kb; 1.611 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest CARD9
22
positioner i CARD9, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 9,7 kb af CARD9, inklusive introner, og ikke kun de 2,1 kb eksoner.
Træk knyttet til CARD9
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CARD9 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). CARD9-genet: caspase recruitment domain family member 9. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/card9
Dante Labs. CARD9-genet: caspase recruitment domain family member 9 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/card9
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger