Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TBC1D8B

TBC1 domain family member 8B

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xq22.3
Souřadnice
Chromozom X: 106 802 673–106 876 150 (GRCh38)
Exony
21 exonů na 73,5 kb
Protein
1 120 aminokyselin
Další názvy
FLJ20298, RP11-321G1.1, GRAMD8B
Transkript MANE Select
ENST00000357242.10NM_017752.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Nephrotic Syndrome

    • Nephrosis

      Pathological processes of the KIDNEY without inflammatory or neoplastic components. Nephrosis may be a primary disorder or secondary complication of other diseases. It is characterized by the NEPHROTIC SYNDROME indicating the presence of PROTEINURIA and HYPOALBUMINEMIA with accompanying EDEMA.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je TBC1D8B uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom X, se závorkou u TBC1D8B. TBC1D8B a 8 genů poblíž na chromozomu X, od 106 339 412 do 107 339 411.Chromozom XXq22.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28106,4 Mb106,6 Mb106,8 Mb107 Mb107,2 MbRADX: 106 611 930–106 679 439, řetězec dopřednémRADXRNF128: 106 693 739–106 797 016, řetězec dopřednémRNF128TBC1D8B: 106 802 673–106 876 150, řetězec dopřednémTBC1D8BMORC4: 106 813 871–107 000 260, řetězec zpětnémMORC4CLDN2: 106 892 766–106 930 862, řetězec dopřednémCLDN2RIPPLY1: 106 900 063–106 903 364, řetězec zpětnémRIPPLY1RBM41: 107 052 095–107 118 859, řetězec zpětnémRBM41NUP62CL: 107 122 726–107 245 108, řetězec zpětnémNUP62CLDNAAF6: 107 206 606–107 244 247, řetězec dopřednémDNAAF6Schéma TBC1D8B: 21 exonů na dopředném řetězci chromozomu XExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 106 802 673–106 802 983, 311 bázíExon 2: 106 818 663–106 818 773, 111 bázíExon 3: 106 820 877–106 820 995, 119 bázíExon 4: 106 821 977–106 822 202, 226 bázíExon 5: 106 823 226–106 823 466, 241 bázíExon 6: 106 826 030–106 826 237, 208 bázíExon 7: 106 827 170–106 827 337, 168 bázíExon 8: 106 839 308–106 839 457, 150 bázíExon 9: 106 840 048–106 840 198, 151 bázíExon 10: 106 840 670–106 840 884, 215 bázíExon 11: 106 848 186–106 848 303, 118 bázíExon 12: 106 850 025–106 850 310, 286 bázíExon 13: 106 853 521–106 853 650, 130 bázíExon 14: 106 854 198–106 854 296, 99 bázíExon 15: 106 865 559–106 865 627, 69 bázíExon 16: 106 865 793–106 866 033, 241 bázíExon 17: 106 866 797–106 866 862, 66 bázíExon 18: 106 868 393–106 868 476, 84 bázíExon 19: 106 869 485–106 869 541, 57 bázíExon 20: 106 870 716–106 870 813, 98 bázíExon 21: 106 873 570–106 876 150, 2 581 bází15101520215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,7 kb z 73,5 kb genu; 3 363 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TBC1D8B

8

pozic v genu TBC1D8B, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 73,5 kb genu TBC1D8B, včetně intronů, nikoli jen 5,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TBC1D8B: TBC1 domain family member 8B. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tbc1d8b

Vancouver

Dante Labs. Gen TBC1D8B: TBC1 domain family member 8B [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tbc1d8b

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test