Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

NPHS2

NPHS2 stomatin family member, podocin

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q25.2
Souřadnice
Chromozom 1: 179 550 539–179 575 948 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 25,4 kb
Protein
383 aminokyselin
Další názvy
SRN1, PDCN
Transkript MANE Select
ENST00000367615.9NM_014625.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Nephrotic Syndrome

    • Nephrosis

      Pathological processes of the KIDNEY without inflammatory or neoplastic components. Nephrosis may be a primary disorder or secondary complication of other diseases. It is characterized by the NEPHROTIC SYNDROME indicating the presence of PROTEINURIA and HYPOALBUMINEMIA with accompanying EDEMA.

      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je NPHS2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u NPHS2. NPHS2 a 11 genů poblíž na chromozomu 1, od 179 063 244 do 180 063 243.Chromozom 11q25.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44179,2 Mb179,4 Mb179,6 Mb179,8 Mb180 MbFAM20B: 179 025 804–179 076 567, řetězec dopřednémFAM20BTOR3A: 179 081 854–179 098 028, řetězec dopřednémTOR3AABL2: 179 099 330–179 229 684, řetězec zpětnémABL2SOAT1: 179 293 440–179 358 680, řetězec dopřednémSOAT1AXDND1: 179 365 720–179 554 735, řetězec dopřednémAXDND1NPHS2: 179 550 539–179 575 948, řetězec zpětnémNPHS2TDRD5: 179 591 613–179 691 272, řetězec dopřednémTDRD5FAM163A: 179 742 877–179 817 055, řetězec dopřednémFAM163ATOR1AIP2: 179 839 967–179 883 034, řetězec zpětnémTOR1AIP2TOR1AIP1: 179 882 042–179 921 442, řetězec dopřednémTOR1AIP1: 179 882 316–179 882 393, řetězec dopřednémCEP350: 179 954 674–180 114 880, řetězec dopřednémCEP350Schéma NPHS2: 8 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 8: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 25 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 179 550 539–179 551 451, 913 bázíExon 7: 179 552 603–179 552 681, 79 bázíExon 6: 179 554 476–179 554 531, 56 bázíExon 5: 179 557 027–179 557 230, 204 bázíExon 4: 179 559 679–179 559 761, 83 bázíExon 3: 179 561 289–179 561 361, 73 bázíExon 2: 179 564 690–179 564 793, 104 bázíExon 1: 179 575 591–179 575 948, 358 bází876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,9 kb z 25,4 kb genu; 1 152 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte NPHS2

129

pozic v genu NPHS2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 25,4 kb genu NPHS2, včetně intronů, nikoli jen 1,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NPHS2: NPHS2 stomatin family member, podocin. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/nphs2

Vancouver

Dante Labs. Gen NPHS2: NPHS2 stomatin family member, podocin [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/nphs2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test