Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PTPRO

protein tyrosine phosphatase receptor type O

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12p12.3
Souřadnice
Chromozom 12: 15 322 508–15 598 331 (GRCh38)
Exony
27 exonů na 275,8 kb
Protein
1 216 aminokyselin
Další názvy
PTPU2, GLEPP1, PTP-U2, PTP-oc, NPHS6
Transkript MANE Select
ENST00000281171.9NM_030667.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Nephrotic Syndrome

    • Nephrosis

      Pathological processes of the KIDNEY without inflammatory or neoplastic components. Nephrosis may be a primary disorder or secondary complication of other diseases. It is characterized by the NEPHROTIC SYNDROME indicating the presence of PROTEINURIA and HYPOALBUMINEMIA with accompanying EDEMA.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je PTPRO uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 12, se závorkou u PTPRO. PTPRO a 6 genů poblíž na chromozomu 12, od 14 960 420 do 15 960 419.Chromozom 1212p12.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3315 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 MbARHGDIB: 14 942 009–14 961 985, řetězec zpětnémARHGDIBPDE6H: 14 949 827–14 982 699, řetězec dopřednémPDE6HRERG: 15 107 783–15 390 485, řetězec zpětnémRERGPTPRO: 15 322 508–15 598 331, řetězec dopřednémPTPROEPS8: 15 617 906–15 882 330, řetězec zpětnémEPS8STRAP: 15 882 000–15 904 448, řetězec dopřednémSTRAPDERA: 15 911 220–16 037 381, řetězec dopřednémDERASchéma PTPRO: 27 exonů na dopředném řetězci chromozomu 12Exon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 15 322 508–15 322 801, 294 bázíExon 2: 15 483 974–15 484 247, 274 bázíExon 3: 15 497 245–15 497 403, 159 bázíExon 4: 15 499 442–15 499 594, 153 bázíExon 5: 15 501 620–15 502 063, 444 bázíExon 6: 15 503 908–15 504 069, 162 bázíExon 7: 15 508 571–15 508 767, 197 bázíExon 8: 15 515 498–15 515 618, 121 bázíExon 9: 15 516 763–15 516 956, 194 bázíExon 10: 15 520 201–15 520 312, 112 bázíExon 11: 15 524 814–15 524 965, 152 bázíExon 12: 15 526 142–15 526 262, 121 bázíExon 13: 15 546 569–15 546 708, 140 bázíExon 14: 15 549 094–15 549 226, 133 bázíExon 15: 15 551 551–15 551 671, 121 bázíExon 16: 15 557 455–15 557 523, 69 bázíExon 17: 15 560 193–15 560 276, 84 bázíExon 18: 15 565 593–15 565 628, 36 bázíExon 19: 15 569 417–15 569 498, 82 bázíExon 20: 15 578 853–15 578 943, 91 bázíExon 21: 15 580 039–15 580 115, 77 bázíExon 22: 15 580 697–15 580 831, 135 bázíExon 23: 15 581 679–15 581 801, 123 bázíExon 24: 15 586 897–15 587 051, 155 bázíExon 25: 15 589 455–15 589 590, 136 bázíExon 26: 15 594 937–15 595 057, 121 bázíExon 27: 15 596 090–15 598 331, 2 242 bází1510152025275′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,1 kb z 275,8 kb genu; 3 651 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PTPRO

3

pozic v genu PTPRO, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 275,8 kb genu PTPRO, včetně intronů, nikoli jen 6,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PTPRO: protein tyrosine phosphatase receptor type O. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ptpro

Vancouver

Dante Labs. Gen PTPRO: protein tyrosine phosphatase receptor type O [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ptpro

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test