Gen
NUP205
nucleoporin 205
- HGNC 18658(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000155561(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 23165(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 7q33
- Souřadnice
- Chromozom 7: 135 557 917–135 648 753 (GRCh38)
- Exony
- 43 exonů na 90,8 kb
- Protein
- 2 012 aminokyselin
- Další názvy
- KIAA0225
- Předchozí symboly
- C7orf14
- Transkript MANE Select
- ENST00000285968.11NM_015135.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si NUP205 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Nephrotic Syndrome
- Nephrosis
Pathological processes of the KIDNEY without inflammatory or neoplastic components. Nephrosis may be a primary disorder or secondary complication of other diseases. It is characterized by the NEPHROTIC SYNDROME indicating the presence of PROTEINURIA and HYPOALBUMINEMIA with accompanying EDEMA.
- 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Jak je NUP205 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 6,3 kb z 90,8 kb genu; 6 039 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte NUP205
1
pozice v genu NUP205, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 90,8 kb genu NUP205, včetně intronů, nikoli jen 6,3 kb exonů.
Rysy spojené s NUP205
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit NUP205. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen NUP205: nucleoporin 205. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/nup205
Dante Labs. Gen NUP205: nucleoporin 205 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/nup205
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů