Traits

Traits linked to RPL35A

ribosomal protein L35a

The Human Phenotype Ontology links 61 traits to RPL35A, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Jak často se vyskytuje
Elevated red cell adenosine deaminase activity	Velmi často (80–99 %)
Pure red cell aplasia	Velmi často (80–99 %)
Erythroid hypoplasia	Často (30–79 %)
Increased mean corpuscular volume	Často (30–79 %)
Macrocytic dyserythropoietic anemia	Často (30–79 %)
Persistence of hemoglobin F	Často (30–79 %)
Reticulocytopenia	Často (30–79 %)
Decreased blood leukocyte number	Někdy (5–29 %)
Myelodysplasia	Někdy (5–29 %)
Normochromic anemia	Někdy (5–29 %)
Acute myeloid leukemia	Vzácně (1–4 %)
Increased number of platelets in blood	Vzácně (1–4 %)
Low blood neutrophil count	Vzácně (1–4 %)
Low platelet count	Vzácně (1–4 %)
Macrocytic anemia	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the head	Často (30–79 %)
Cleft lip	Někdy (5–29 %)
Cleft soft palate	Někdy (5–29 %)
High palate	Někdy (5–29 %)
Short neck	Někdy (5–29 %)
Webbed neck	Někdy (5–29 %)
Abnormally small head	Vzácně (1–4 %)
Depressed nasal bridge	Vzácně (1–4 %)
Eye folds	Vzácně (1–4 %)
Little lower jaw	Vzácně (1–4 %)
Low frontal hairline	Vzácně (1–4 %)
Wide nasal bridge	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of limbs

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the thenar eminence	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the upper limb	Někdy (5–29 %)
Absent thumb	Někdy (5–29 %)
Finger-like thumb	Někdy (5–29 %)
Partial duplication of the thumb bones	Někdy (5–29 %)
Short thumb	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the heart	Někdy (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)
Radial artery aplasia	Někdy (5–29 %)
Narrowing of aorta	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Clouding of the lens of the eye at birth	Vzácně (1–4 %)
Cross-eyed	Vzácně (1–4 %)
Developmental glaucoma	Vzácně (1–4 %)
Drooping upper eyelid	Vzácně (1–4 %)
Wide-set eyes	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the genitourinary system	Někdy (5–29 %)
Absent kidney	Někdy (5–29 %)
Horseshoe kidney	Někdy (5–29 %)
Hypospadias	Někdy (5–29 %)
Malignant genitourinary tract tumor	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Lethargy	Často (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Někdy (5–29 %)
Global developmental delay	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Growth delay	Často (30–79 %)
Small for gestational age	Často (30–79 %)
Short stature	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Vzácně (1–4 %)
Small ears	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
High shoulder blade	Někdy (5–29 %)
Bone cell cancer	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Adenocarcinoma of the colon	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the integument

Trait	Jak často se vyskytuje
Paleness	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Nonimmune hydrops fetalis	Vzácně (1–4 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to RPL35A and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test