Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CLDN14

claudin 14

Shrnutí

Cytogenetická poloha
21q22.13
Souřadnice
Chromozom 21: 36 460 621–36 480 122 (GRCh38)
Exony
2 exonů na 19,5 kb
Protein
239 aminokyselin
Předchozí symboly
DFNB29
Transkript MANE Select
ENST00000399135.6NM_001146079.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Hearing Loss and Deafness

      • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

        Jeden z 97 genů spojených s touto vazbou

        Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

    Jak je CLDN14 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 21, se závorkou u CLDN14. CLDN14 a 9 genů poblíž na chromozomu 21, od 35 970 372 do 36 970 371.Chromozom 2121q22.13p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.336 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 MbRUNX1: 34 787 801–36 004 667, řetězec zpětnémRUNX1SETD4: 36 034 534–36 079 389, řetězec zpětnémSETD4CBR1: 36 069 847–36 073 166, řetězec dopřednémCBR1CBR3: 36 135 042–36 146 569, řetězec dopřednémCBR3DOP1B: 36 156 758–36 294 275, řetězec dopřednémDOP1BMORC3: 36 320 180–36 386 148, řetězec dopřednémMORC3CHAF1B: 36 385 354–36 419 015, řetězec dopřednémCHAF1BCLDN14: 36 460 621–36 480 122, řetězec zpětnémCLDN14SIM2: 36 699 104–36 751 135, řetězec dopřednémSIM2HLCS: 36 748 626–36 990 236, řetězec zpětnémHLCSSchéma CLDN14: 2 exonů na zpětném řetězci chromozomu 21Exon 2: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 36 460 621–36 461 776, 1 156 bázíExon 1: 36 479 495–36 480 122, 628 bází215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 1,8 kb z 19,5 kb genu; 720 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte CLDN14

    10

    pozic v genu CLDN14, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 19,5 kb genu CLDN14, včetně intronů, nikoli jen 1,8 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen CLDN14: claudin 14. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cldn14

    Vancouver

    Dante Labs. Gen CLDN14: claudin 14 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cldn14

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test